罕见病诊断往往面临“大海捞针”般的困境，相关数据显示，患者通常需要辗转5—8年、就诊多个科室才能确诊，且60%的病例曾被误诊。近日，襄阳市中心医院医学检验部分子诊断中心通过全外显子测序技术，成功为一名神经纤维瘤病1型（NF1）患儿的诊断提供了分子依据。
9岁的乐乐（化名）自幼全身散布着被称为“牛奶咖啡斑”的浅褐色斑块，随着年龄增长，这些斑块不仅没有消退，反而逐渐增多。由于缺乏其他明显症状，且父母均无类似表现，乐乐辗转多家医院均未能明确病因。
在襄阳市中心医院皮肤科就诊后，医学检验部分子诊断中心为乐乐进行了单人全外显子测序，检出NF1基因c.1340位点杂合突变。但由于数据库记录有限，该突变最初被判定为“意义未明（VUS）”。
为进一步明确突变来源及其致病性，医学检验部分子诊断中心建议进行家系全外显子测序。经与该患儿父母充分沟通并取得配合后，该中心对该患儿家系进行了全外显子测序。检测结果显示该患儿父母均未携带该突变，证实为新生突变。结合典型临床表现和功能预测分析，该突变最终被重新评估为“可能致病”，确诊为NF1，为后续治疗方案的制定提供了重要依据。
作为区域医疗中心建设的重要支撑，襄阳市中心医院医学检验部分子诊断中心配备全自动建库仪、一代和二代测序平台等先进设备，开展全外显子测序、单基因病携带者筛查等服务。作为襄阳市具备本地化检测能力的机构，该中心为区域内遗传性疾病和罕见病的诊断提供了强有力的技术保障。
“我们以‘一个检测，改变一个家庭’为使命。”该中心负责人表示，“通过先进的基因检测技术和专业的解读团队，致力于为每一位患者寻找疾病的分子真相，为健康保驾护航。”
（常明 杨晓霞）