双目失明、备孕期间又查出患有罕见的马凡氏综合征，一度以为这辈子都没有办法当妈妈，没想到武汉大学中南医院给了她坚持下去的希望并帮她圆了“妈妈梦”。“谢谢你们让我实现了做母亲的心愿！让我黑暗的世界里有了光明。现在宝宝很好，我的病吃药也控制住了，感觉从未有过的幸福。”4月17日，来自湖北嘉鱼的郭莹（化名）在武汉大学中南医院专门为她建立的医患沟通群里，向整个孕期为她保驾护航的专家们报喜。
盲人夫妻备孕多年
孕检意外查出罕见病
2018年，26岁的郭莹结婚了，她和丈夫一起经营着一家按摩店。虽然两人都是盲人，但小日子过得充实而幸福。当母亲是郭莹一直以来的愿望，2020年她因子宫肌瘤流产，此后一直未能怀孕。去年2月，趁着武大中南医院生殖医学中心马玲主任医师在武大中南医院嘉鱼医院坐诊，求子心切的她在家人的搀扶下前来问诊。
父母都不高，身高近1.8米的郭莹在人群中非常显眼，马玲一眼就关注到了她。“比普通女性高很多，四肢细长，两只眼睛看不见。”出于职业敏感，马玲详细询问了郭莹的身体状况，查体后怀疑她患有马凡氏综合征，建议做个基因筛查，结果证实了她的推测。
马玲向郭莹解释，马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病，主要表现在骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷。患者除了体格细高、四肢及指（趾）细长外，还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状，疾病主要危害心血管，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
确诊后，郭莹这才回想起来她从小个子就比同龄人高很多，而且眼睛在4岁左右就看不清东西了，9岁时视力急剧下降。陆续出现晶状体脱位、玻璃体出血、继发性青光眼，她最终双眼失明。郭莹急切地向医生表示，自己想要怀孩子，希望得到帮助。
多学科专家护航避险
生殖高科技助力成功受孕
面对这位特殊的患者，医生们非常谨慎。考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险，中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案，并组建了“马凡氏综合征孕期关爱群”，随时给予帮助。
李家福介绍，马凡氏综合征的中国发病率约为1/20000-1/10000，2018年被列入《第一批罕见病目录》中。女性患者怀孕后，会出现一系列并发症，特别是心血管病变，属于高危妊娠。专家团队反复说明，如不干预，孩子有50%的概率遗传，第三代试管技术可以将致病的基因剔除，让宝宝不遗传该疾病，但怀孕本身对母亲的影响未知。
迫切想当妈妈的郭莹坚持要试试。全面检查后，心血管内科专家发现，她暂无相应的心血管疾病，具备怀孕条件，生殖医学中心开始为她做第三代试管。首先在郭莹一家的基因中，找出致病基因的位点，避免这个遗传基因向孩子传递。结果显示，郭莹父母均未有该位点变异，她属于新发突变，无法按照常规方案进行家系预实验，团队最终选择采用三代测序技术方案进行家系单体型构建。
2023年3月，郭莹开始打促排卵的针，得到了9枚囊胚。随后，专家对4枚囊胚的致病基因及染色体进行了植入前遗传学检测，幸运地获取了2枚不携带马凡氏综合征致病突变且染色体正常的胚胎。
得知有2枚健康胚胎后，郭莹夫妇欣喜若狂，立即赶到中南医院接受胚胎移植。尽管胚胎是健康的，但移植后依然可能不能“着床”。第一次移植，以失败告终。经过调理，2023年8月8日，另1枚胚胎被移植体内，这次胚胎顺利发育，郭莹怀孕了。
顺利生下健康宝宝
母子平安感谢医护团队
一切还只是开始。“血压、心率、情绪，这三个指标要全程监护。”李家福说，马凡氏综合征的孕妇有2%的概率出现主动脉夹层，一旦发生，有50%的人会因此丢掉性命，孕晚期和产褥期是主动脉夹层的高发期，因此怀孕期间一定要避免情绪波动，控制好血压和心率。郭莹听后，便立即调整心态，全力配合治疗。
在“马凡氏综合征孕期关爱群”专家的护航下，郭莹的孕期检查一路绿灯。孕18周时，郭莹接受了羊水穿刺，显示胎儿一切正常。怀孕如同闯关，“羊穿”通过后，产科、结构性心脏病中心继续对她进行孕期血压及血糖监测、心脏情况监测，4月3日，经B超检查排除心脏风险后，怀孕38周的郭莹在中南医院产科接受了剖宫产手术。郭莹顺利产下一个3.2公斤的健康男婴，母子平安。
几天后，郭莹顺利出院。临别时，一家人特地给医护团队送上锦旗表达感谢。“孩子一出生，护士就把他抱过来让我看，我说看不见，她便把孩子的小脸贴在我脸上，温热温热的。”回想起生产的那一瞬，郭莹说着激动地哭了起来。一旁的公婆开心地表示，这个来之不易的宝宝是全家人的惊喜，希望宝贝健康成长。
据介绍，第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）能够精准阻断遗传病的发生并孕育健康子代。生殖专家建议，生育过遗传病孩子打算再生育的家庭，或未生育过孩子，但知道自己是遗传病携带者，有风险生出问题宝宝的家庭，可以来生殖医学中心进行遗传咨询和相应检测后再怀孕。
记者刘璇 通讯员丁燕飞 刘阿龙