武汉晚报讯（通讯员张菡 金煦）近日，一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女青年在武汉协和医院车谷院区成功接受鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”。这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
这位女青年名叫伊伊（化名），她两岁起就不能像正常孩子一样走路、蹦跳。随着年龄增长，她的全身肌肉逐渐出现萎缩，6岁起便不能独立行走，生活无法自理。经临床和基因诊断确诊为Ⅲ型脊髓性肌萎缩症。
像其他许多罕见病治疗方法有限的困局一样，此前很长一段时间，SMA是一种“绝症”，患者无药可用，不得不面临呼吸功能及运动能力进行性下降的困境。许多患者的生命受到威胁，独立生活能力受到严重影响，给家庭带来沉重的负担和心理创伤。
诺西那生钠注射液是脊髓性肌肉萎缩症治疗药物，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，这种药被称为“天价”救命药，2021年12月3日，在经过8轮谈判后，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。2022年1月1日，诺西那生钠注射液正式实施医保价格，价格从原先的70万元一针降到约3.3万元一针的“地板价”。
去年11月28日，伊伊来到协和医院神经内科罕见病门诊寻求帮助。在医院和科室的全力支持下，神经内科牵头为伊伊制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案。
考虑到患者病程长且合并严重的脊柱侧弯，鞘内给药具有一定挑战，由协和车谷院区神经内科黎钢、王梦蝶教授团队牵头，组织麻醉科、超声科、影像科的罕见病MDT专家团队为伊伊进行充分的术前评估。
3月13日，神经内科刘志军博士和麻醉科晏鑫博士为伊伊行床旁腰椎穿刺和鞘内注射，第一针注射顺利完成。
协和医院神经内科胡波主任介绍，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。SMA的治疗目前是遗传性神经肌肉病治疗的典范。诺西那生钠鞘内注射治疗可稳定SMA患者的病情并改善其运动功能。通过后期持续给药，伊伊也有望重获部分已经丧失的运动能力。
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“如果孩子出现四肢肌肉无力和萎缩，且发病年龄较早，应立即前往医院进行SMA排查。所有的罕见病中，神经系统疾病的占比最高，而且疾病症状复杂多样，隐匿性强。虽然罕见病治疗难，但是最难的是尽早发现和尽早治疗。”胡波说。
据了解，协和医院作为罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。该中心搭建以诊断、诊疗、科创、保障为一体的“四大平台”，将多学科专家做“一站式”集合，让更多罕见病患者能够更快确诊、更好治疗、获得更高生活质量。