113种罕见病半数以上合并皮肤病变

湖北首家“皮肤罕见病门诊”开诊

▲陈柳青主任（右）为罕见症患儿复诊。通讯员代雨朦 摄

    每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月28日，武汉市第一医院将在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”，皮肤罕见病专家陈柳青团队每周固定时间应诊。

    在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。武汉市第一医院皮肤科主任，湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任陈柳青表示，皮肤罕见病团队及门诊的创建，以期能为罕见病患者实现早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

    以皮疹定位

    女孩揪出“法布里病”

    20岁女大学生小梅，近日不幸确诊患罕见病“法布里病”。但是，相比一般罕见病患者曲折而漫长的就诊历程，她又是十分幸运的。

    今年春节过后，小梅发作严重腹痛，前往武汉市黄陂区中医医院消化内科住院治疗。住院期间，管床医生得知有医联体单位、武汉市第一医院的皮肤科医生胡彬前来坐诊，特请胡彬医生为小梅会诊，看看她身上的“紫癜”。

    胡彬医生为小梅查体之后，根据其手上及腹部皮肤的皮疹特征，结合自己丰富的临床经验，断定所患并非紫癜，高度怀疑为弥漫性体部血管角皮瘤。

    为明确诊断，小梅前往武汉市第一医院皮肤科就诊，胡彬为其做进一步检查，经陈柳青主任会诊，高度怀疑“法布里病”，胡彬医生向中国罕见病联盟为小梅申请到免费的基因检测。结果出来，证实为罕见病“法布里病”。

    法布里病，是基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。通俗来讲就是由于基因缺陷，患者体内缺乏一种特定酶，从而导致通过该酶代谢的物质无法正常代谢，在体内多器官沉积，导致全身多器官系统功能受损，皮肤问题只是其中的一个临床表现。

    小梅的双手及腹部皮肤，自很小起就陆续长出了很多针尖大小的紫红色点状皮疹，皮疹没有引起明显不适，小梅也没有为此就过医。小梅此次就医是由于痉挛性腹痛等胃肠道症状，也是法布里病的临床表现之一，但是医生很难单根据腹痛的症状就往罕见症上想。

    据小梅介绍，她的父亲多年来也长有类似的皮疹，听力已严重受损，肾功能不好多次就医。她父亲极可能就是法布里病。相比父亲，小梅幸运的是，偶然碰上了经验丰富的皮肤科医生，经由皮疹定位，追查出了这种罕见病。

    诊断瓶颈已松动

    罕见病用药见曙光

    相关统计显示，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病、90%为严重疾病、50%患者为儿童，常具有严重的致残致死性、发病机制复杂、确诊和治疗困难等特点。

    以前因为基因检测不够普及、价格较贵，罕见病的诊断率非常低，随着国家层面积极推动罕见病防治工作，分子生物学及基因组学的发展提高，诊断瓶颈已在松动。对于武汉市第一医院这样的成员单位，中国罕见病联盟提供财政支持，可为经济困难的患者申请免费检测。 

    “我国积极推动罕见病诊疗，罕见病药物获批数量增长，患者用药出现曙光。”陈柳青主任介绍，基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

    半数合并皮损

    皮肤科成罕见病首诊科室

    罕见病专家、广东省皮肤病医院林志淼教授，曾向世界首报PLACK综合征。去年8月，林志淼教授与武汉市第一医院皮肤科进行皮肤罕见病交流时，陈柳青罕见病团队向其报告了一例特殊病例。该患儿反复手脚脱皮，按湿疹、特应性皮炎治疗效果都不好，病理检查提示特殊性，与林教授首报的PLACK综合征症状高度相似。

    林志淼教授参与进来，为该患儿免费做检测，确诊为罕见病PLACK综合征。目前该病为我国第二例，全球报道不到20例。

    虽然罕见病每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。全球大约共有3.5亿罕见病患者，国内现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

    目前我国已经建立全国罕见症诊疗协作网，构建罕见病病例信息登记管理体系。陈柳青主任表示，每一例罕见病的入网信息都是一份宝贵的医学资料，为罕见病的诊断、药物研制增加了一份希望。

    在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变。陈柳青表示，皮疹不仅仅是了解系统病变的窗口，改善皮损症状也往往是患者的重要就医诉求，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。由于皮肤病变显而易见，且皮肤病理活检取材相对易得，皮肤科医生由皮损及组织病理改变得出初步诊断方向，对于罕见病的诊断往往事半功倍。

    作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位，武汉市第一医院皮肤科年门诊量达120万，诊断临床病种数达2000余种，全国首报泛发型多核细胞血管组织细胞瘤等少见病，对《第一批罕见病目录》中的八种遗传性皮肤病均曾诊断过，且也曾诊断过目录中较多其他类别罕见病，如POEMS综合征、卟啉病、IgG4相关性疾病、郎格罕组织细胞增生症、原发性轻链淀粉样变等，且建立了皮肤病标本库和形态库。陈柳青表示，她牵头在该科设立皮肤罕见病门诊，组建皮肤罕见病专家团队，就是期望为皮肤罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理做出应有努力。

    记者刘越 通讯员张梦石 谯玲玲