9月12日是预防出生缺陷日。据统计，在我国，平均每30秒就有1名缺陷儿出生，出生缺陷不仅严重影响儿童生存质量，也给无数家庭带来沉重负担。随着基因检测等前沿技术的快速发展，从孕前筛查到新生儿期干预，一道坚实的健康防线正在淄博全面构建。
一对夫妇曾眼睁睁看着8个月大的女儿因罕见遗传病离世。当再次走进淄博市妇幼保健院遗传咨询门诊时，恐惧几乎将他们淹没：“我们真的不敢再试了，万一……”更困难的是，已逝女儿无法提供样本，唯一的希望是她出生时在医院留下的足底血斑——这份“生命档案”成为破解遗传谜题的关键。
通过提取血斑与夫妻双方DNA进行全基因测序，病因终于明确：孩子因先天性肾上腺皮质增生症离世，这是一种常染色体隐性遗传病，夫妻双方都是致病基因携带者。残酷的现实是，他们每次生育都有25%的概率生下患病孩子。后来，妻子第二次怀孕的产前诊断显示胎儿同样患病，他们不得不做出艰难选择。
这个家庭的困境并非个例。据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中遗传因素占比显著。值得庆幸的是，在淄博市妇幼保健院专业遗传团队指导下，这对夫妻通过三代试管婴儿技术成功阻断致病基因传递。从胚胎植入前遗传学检测到产前诊断确认，再到新生儿筛查通过，他们终于迎来了健康的宝宝。
这个案例完整展现了出生缺陷三级预防体系的闭环效能，三个阶段层层递进，为生命健康筑起“防火墙”：一级预防（孕前）通过携带者筛查和遗传咨询，从源头降低缺陷发生风险；二级预防（孕期）借助产前诊断及时干预，避免严重缺陷儿出生；三级预防（新生儿期）通过早期筛查和治疗，降低致残致死风险。
“每个家庭都应掌握三个关键点。”淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯强调，“首先，遗传咨询不是选择题而是必答题，特别是有家族史或生育过缺陷儿的夫妇；其次，基因检测是精准防控的导航仪，让生育从‘碰运气’变为‘有把握’；第三，再生育需要科学规划，借助现代生殖技术完全可能迎来健康宝宝。”
“9·12预防出生缺陷日的科普核心，是让每个家庭明白出生缺陷可防可控。”牟凯介绍。
如今，随着基因测序技术进入“百元时代”，以及国产化平台的推广应用，曾经被视为“高大上”、难以企及的基因检测技术，正普惠大众。从全国范围来看，覆盖孕前、孕期、新生儿期全流程的出生缺陷防治网络已逐步建立，众多医疗机构正在开展遗传咨询和基因检测服务，为更多家庭提供专业支持。
牟凯呼吁，每位市民、每个家庭都应当好自己健康的第一责任人，主动了解遗传知识、进行科学婚育检查、重视孕期保健，真正让生命之旅始于健康，让更多家庭走出遗传阴影，拥抱圆满。
（全媒体记者魏敬敬）