□本报记者 魏敬敬
“如果孩子身上的‘胎记’超过6个，别只当是普通印记，它可能是I型神经纤维瘤病的早期信号。”8月21日，一场专门针对神经纤维瘤病的多学科义诊在淄博市第三人民医院（淄博市妇幼保健院、山东省千佛山医院淄博医院）举行。
山东省立医院神经影像科专家于台飞、山东大学附属儿童医院神经内科专家张洪伟应邀来淄，与市第三人民医院医学影像科、儿科、医学遗传科、皮肤科、眼科、康复医学科等多学科专家团队联手，为数十名儿童、青少年提供一站式诊疗服务。
“长泡泡”的病，到底咋回事？
“第一次听到‘神经纤维瘤病’这个词，整个人都是懵的。”义诊现场，很多患儿家长表示。
该病在总人群的发病率约为两千分之一至四千分之一，不算“极罕见”，但公众认知度很低。于台飞解释道：“这是一种基因突变导致的疾病。人体第17号染色体上有个‘刹车基因’，负责叫停细胞过度增殖。一旦这个基因‘失灵’，细胞就会失控，到处长瘤子。皮肤上、皮下、神经上，像冒泡泡一样长出来。”
最容易被忽视的早期信号，是孩子身上出现6个以上咖啡牛奶斑，淡褐色、边缘光滑，常被当成普通胎记，一拖就是好几年。除了皮肤上长“泡泡”，该病还可能影响孩子的骨骼、眼睛、神经系统，导致部分孩子伴有学习困难等情况出现。虽然多数瘤子是良性的，但存在恶变风险，病灶可遍布全身。
多学科联手，守护更周全
此次义诊，不少家庭从周边区县特意赶来。
于台飞指着手里的影像片子对一位患儿家长说：“这个病灶虽然靠近神经，但边界清晰，暂时不需要手术，定期复查就行。”家长听完，紧锁的眉头舒展开来。张洪伟面前又围了好几位家长，他一边问诊一边叮嘱：“孩子最近有没有头痛、视力模糊？有的话一定要记下来，下次复查告诉我。”
让家长感到踏实的，不只是两位省城专家的坐诊，还有医院背后一整支多学科团队的无缝衔接：皮肤科仔细评估斑块变化，眼科排查虹膜结节，遗传科梳理家族风险，康复科量身定制运动方案……七大科室专家各司其职又紧密配合，只为让诊断更精准，让守护更完备。
一位患儿父亲拿到诊断结果后感慨：“孩子三岁的时候我就带她去省城，挂一个科要等半天。今天相关科室专家聚在一起给我们看，一下子就有了方向。”
优质资源常驻，看病不再跑远
义诊持续到当天中午，数十名患儿获得了个体化方案，家长们也从最初的焦虑、迷茫，逐渐心里有了底。
让众多患儿家长安心的，是这场义诊并非“一次性”活动。今年6月，山东省千佛山医院淄博医院正式在淄博市第三人民医院挂牌，省级专家在这里常态化坐诊、查房、手术。上个月，淄博市罕见病医疗质量控制中心会议在市第三人民医院召开，张洪伟专门就I型神经纤维瘤病规范诊疗做过系统培训。这意味着淄博的“泡泡宝贝”不用再东奔西跑，在“家门口”就能享受到高质量、全方位的诊疗服务。“以前觉得罕见病没希望，今天一下子有了信心。”一位患儿家长动情地说。省城名医下沉基层，不仅送医送药，更送来了信心和方向。
从“病人跑”到“专家跑”，这条路，淄博正越走越实。