□本报记者 魏敬敬
婚前医学检查率94.26%、孕前优生检查率100%、新生儿遗传代谢性疾病筛查率99.89%，围产儿出生缺陷发生率远低于国家平均数值……
这一组有力的数据，勾勒出淄博市构建出生缺陷综合防治体系的坚实足迹。厚重的成绩单背后，是一场由政府、医院与社会多方携手的生命健康守护战。
困境：出生缺陷背后的家庭之痛
在淄博市妇幼保健院遗传咨询门诊，厚厚的病历本上记录着无数家庭的挣扎与泪水。
邹平的周女士抱着15个月大的女儿，脸上写满焦虑。孩子不能独坐，啼哭时一侧嘴角下拉，形成特殊的“歪嘴哭脸”。过去三个月，她跑了省内五六家医院，最终在淄博市妇幼保健院遗传咨询门诊得到确诊：孩子的22号染色体存在长臂片段缺失。这是一种罕见的染色体异常，意味着孩子的康复之路漫长且充满未知。
5岁的乐乐是一名唐氏综合征患儿，除具有眼距宽、鼻根低平的外貌特征之外，还伴随免疫功能薄弱、智力发育落后等问题。“确诊的那一刻，我们的天塌了。”乐乐的母亲李女士声音低沉。五年来，医院的康复科、儿科与社区康复机构，成了这个家庭的“生活中心”。每月数千元的康复费用与全天候的照护，压得夫妻俩喘不过气。
小张夫妇的第一个孩子，出生后不久便因反复感染夭折，最终确诊为21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症。基因检测显示，致命突变基因分别来自父母双方。当第二胎在产前诊断中再次发现同样的遗传缺陷时，这对年轻父母在诊室沉默了一个小时，最终颤抖着签下了引产同意书。
淄博市妇幼保健院是淄博市妇幼保健工作的技术指导中心，该院孕产保健部部长朱华兼任淄博市出生缺陷防治管理中心办公室主任。在长期临床工作中，她见证了太多这样的苦难：有的家庭为治病倾尽所有，甚至债台高筑；有的夫妻因长期照护孩子产生矛盾，最终婚姻破裂；还有的父母被迫外出打工，把病儿托付给年迈的老人，留下“留守儿童+患病儿童”的双重困境。
经济压力、情感消耗与社会认同缺失，如同一张无形的大网，将这些家庭牢牢困住。
“出生缺陷由遗传、环境、社会多因素综合引发。染色体异常、基因突变等遗传因素，是部分缺陷的根本原因；环境因素包括孕妇孕期感染、接触有害物质、叶酸缺乏及不良生活习惯；孕妇高龄、工作压力等社会问题，也会推高出生缺陷风险。”朱华介绍。
数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约90万例，出生缺陷几乎成为婴儿死亡的第一原因。它时刻叩问着社会的重视程度，也推动着相关机构携手破局。
破局：政策与技术的温暖接力
每个被改写的命运背后，都离不开政策、技术和社会的共同托举。
面对出生缺陷的挑战，淄博市近年来构建起一张覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段的防控网络，以多维度举措撕开困境缺口。
政策的普惠性，是出生缺陷防控的关键。淄博在全省较早实现婚检、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前血清学筛查、无创产前基因筛查、新生儿遗传代谢病、耳聋基因筛查等十几项公共卫生服务全免费，让“优生优育”不再受经济条件限制。在国内率先建立集儿童听力筛查、诊断、治疗、康复的全链条服务模式，实现了听力障碍儿童的早发现、早干预、早康复。2023年，淄博将脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查纳入免费项目，2025年又全面启动新生儿SMA基因筛查，将防控关口进一步前移。2025年5月，“脆性X综合征基因筛查与诊断多中心临床研究项目”的启动，标志着淄博在单基因遗传病“孕前预防”领域迈出关键一步，为更多罕见病防控提供了“淄博方案”。
沂源县的王女士因家庭经济困难，曾打算放弃孕期唐筛，幸运的是，社区医生告知她该项目已由政府买单，她及时完成筛查并发现胎儿存在神经管缺陷，通过早期干预避免了出生缺陷。高女士与丈夫都是SMA携带者，每次怀孕都有25%的几率生下患儿。这种高致残致死性疾病会让孩子逐渐失去运动能力，最终因呼吸衰竭离世，天价治疗费可能拖垮整个家庭。在医疗团队指导下，他们通过产前诊断成功规避了风险。
在这场健康守护战中，医疗机构始终冲在第一线。淄博市妇幼保健院自2005年获批“淄博市产前诊断中心”，20年来累计服务患者40余万人次，目前该中心年门诊量达2万人次，年完成介入性产前诊断1300余例。该医院同时还是中国出生缺陷干预救助基金会确定的淄博市唯一一家出生缺陷救助项目实施单位，承担遗传代谢病、功能性出生缺陷疾病、先天性结构畸形三大病种的救助管理和技术实施。
“2023年以来，我院已组织申报了先天性结构畸形救助108人，遗传代谢病救助36人，功能性出生缺陷救助99人，救助金额近400万元，将全面性发育迟缓、血管畸形、先天性生长激素缺乏、脐疝、先天性肾盂积水、马蹄内翻足等上百种疾病纳入救助范围，救助费用3000元至30000元不等。”朱华告诉记者。
同样身处该院出生缺陷防控阵线的产科主任于迎春，则对高危妊娠管控有着更多感触：“目前来院孕产妇中，超过70%属高危妊娠。通过多学科协作模式，我们已无数次成功化解危机。”
机构协同的步伐还在加快：2025年5月，淄博市中心医院产前诊断门诊揭牌，全市出生缺陷防控格局再添支柱力量；桓台县妇幼保健院则通过与上级医院建立专科联盟，实现区域智慧孕产管理，让基层群众也能享受高水平出生缺陷防治服务。
值得关注的是，防控体系正为更多家庭带来曙光。
孕12周时，林女士因“胎儿颈项透明层增厚”陷入绝望，这是唐氏综合征的高危信号。最终，在高通量测序技术与多学科会诊的支持下，她得到了“孩子可以要”的答复。如今怀抱健康的宝宝，她感慨道：“是医学技术和医护人员的专业，给了我们家庭新生命。”
曾经历两次失败妊娠的小张夫妇，在淄博市妇幼保健院借助三代试管助孕技术成功受孕。产前诊断显示胎儿基因型正常，如今，这个家庭终于迎来了健康宝宝。
39岁的赵女士经历头胎21-三体综合征患儿的打击后，通过遗传咨询与孕期精细化监测，再次怀孕时全程风险可控，如今也顺利迎来足月健康婴儿……
政策的温度、技术的精度、服务的广度，共同汇成一束强光，穿透出生缺陷的阴霾，照进越来越多的家庭。
展望：守护生命起点的淄博答案
如今，淄博妇女儿童健康指标已提前达成“十四五”规划目标。
婚前医学检查率94.26%，孕前优生检查率100％，产前筛查率99.52％，新生儿遗传代谢性疾病筛查率99.89％，新生儿听力障碍筛查率99.87％，3岁以下儿童健康管理率98.02％……一组组接近满分的数据，折射出这座城市防控工作的扎实成效。
但守护生命的道路上，挑战仍在：基层医疗机构在设备、技术和人才方面存在短板，导致高危孕产妇向市级医院集中；出生缺陷防控跨越遗传学、影像学、产科等多个学科，多学科团队协作亟需强化；胎儿医学发展问题，尤其是罕见病诊治技术仍待突破。
面对这些难题，淄博已明确解决路径：进一步健全出生缺陷筛查与诊断网络，提高遗传性疾病筛查诊断能力，推动更多遗传性疾病实现“早诊断、早干预”；加强人才培训、开展疑难病历多学科协作讨论、规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用，建立疑难病例转会诊绿色通道，形成高效转会诊体系；强化单基因遗传病防治，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询；探索开展基于多种分子诊断技术的胎儿严重遗传性疾病联防联控模式研究；统筹财政资金、医保政策与社会慈善资源，切实减轻患儿家庭负担。
“我市严重多发、致死致残出生缺陷，如无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、21-三体综合征、腹裂、脐膨出、肢体短缩、3种严重CHD发生率，维持在较低水平。出生缺陷防治敏感性指标，如神经管缺陷、先天性脑积水、肢体短缩、21-三体综合征发生率，均维持在较低水平。这充分证明了部分出生缺陷可防可控。”淄博市卫生健康委相关负责人表示，尽管出生缺陷防治仍存在较多待解考题，但只要坚持“预防为主、防治结合”，持续发力，凝聚政府、医疗机构与社会各界力量，就能为更多家庭筑牢生命健康的第一道防线。
这是一场关乎国家未来与家庭幸福的民生坚守。淄博正以坚定信心和务实行动，一步步破解困局，让“每个孩子都拥有健康人生起点”的梦想，逐步照进现实。