多点布局强力推进 助力生命数字化探秘银丰基因“中国十万人基因组计划”

　　近日，东北站“中国十万人基因组计划”在黑龙江省恒生干细胞工程有限公司正式启动，这是继河南站、河北站后，在东北区域开启的新布局。什么是“中国十万人基因组计划”？开展该计划有什么意义？目前有没有面向健康人群为主的消费级基因检测产品？记者就相关问题采访了济南银丰生物集团生命科学研究院副院长段文元。何为“中国十万人基因组计划”？　　“2023中国十万人基因组计划”是借助全外显子检测与全国各大脐血库及相关单位合作，建立十万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库，实现基因检测大数据深度赋能精准医学研究，为重病患儿、患有难治愈或罕见疾病患者的治疗提供辅助。　　该项目由山东省脐血库、山东省齐鲁干细胞工程有限公司、银丰基因科技有限公司联合组织实施，国家健康医疗大数据北方中心、全国其他脐血库、山东省红十字会、因美钠（中国）科学器材有限公司、山东大学医学院、山东省妇幼保健院及银丰控股集团旗下相关机构共同参与。2023年7月6日，在济南银丰生物集团启动，标志着我国精准医学研究进入大数据阶段。　　“2023中国十万人基因组计划”主要包含分领域队列，建设全基因组测序及数据中心，建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库，加强数据安全与隐私保护，打造AI基因平台等几个方面，整个数据库计划3-4年内完成。开展“基因组计划”有何意义？　　“中国十万人基因组计划”以基因数据为基础，将为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础，加快国家精准医疗的发展。随着“中国十万人基因组计划”的不断深入发展与完善，生命的源头与传承的分析可以通过基因方面开展；同时在制定公共卫生政策和健康管理、优化医疗资源分配、促进基因组学和生物信息学等领域的研究与技术创新，以及开发个性化医疗、精准药物研发等领域起到积极的促进作用，助力中国人群生命数字化。目前有消费级基因检测产品吗？　　“中国十万人基因组计划”借助全外显子检测技术建立十万人群级别的DNA测序平台，该项目主要依托“康祐N次幂”全外检测产品进行推广及数据采集。　　银丰基因“康祐N次幂”是一款以健康人群为主的消费级基因检测产品，以全外显子区域为主要检测范围，通过分析个人特征、单基因遗传病、个性化用药指导、遗传性肿瘤、疾病风险，为用户提供早期的健康指导和健康预警。　　“康祐”取意为有“天神”的祐助，保佑孩子的一生平安健康。“N”的意思为正无穷，象征着此产品的意义无限，能够在多个模块帮助发现孩子的与众不同，挖掘孩子未来的无限潜能。“次幂”比拟数学中的幂次函数，寓意通过康祐基因组的检测辅助进行个性化的培养和健康指导，保障孩子18岁后能够更好地面对社会，创造出更加斑斓多彩的人生。　　该产品累计5600多项，分为5大板块，是市面上检测项目及位点数最多、覆盖人们最关心的解读项目的检测产品。针对儿童，“康祐N次幂”可以是“科学育儿说明书”，能够对宝宝进行健康安全的喂养及培养，精准指导，科学参考；对成人来说就是“人体生命说明书”，可以进行个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，提高生活质量。　　据了解，“中国十万人基因组计划”后续将会在全国各地各站启动推广，通过绘制中国人精细基因组图谱，建立中国人群特有的遗传信息数据库，实现基因检测大数据深度赋能精准医学研究，为重病患儿、患有难治愈或罕见疾病患者的治疗提供辅助，为助力我国精准医学研究进入大数据阶段提供银丰力量。 （文/图本报记者韩磊）专家名片　　段文元银丰生物集团生命科学研究院副院长银丰基因科技有限公司CTO（首席技术官）第三军医大学免疫学博士、硕士生导师军事医学科学院生物学博士后美国哈佛大学医学院、波士顿儿童医院访问学者树兰医疗胸部肿瘤医生集团特聘专家山东省蓝色汇智双百人才中国医药教育协会罕见病学专业委员会副主任委员山东省抗癌协会癌症康复分会副主任委员山东省医院健康管理协会检验学专业委员会常务委员《中国计划生育和妇产科》杂志编委