半岛都市报
-A05版:城事关注-2023年09月18日
日期：09-18
受逛街、吃饭、乘地铁等普通人的生活,为此他们特意组织了一些SMA患者来青岛看海。
“一方面让SMA病友可以出来,感受下外界的生活；另一方面让大家能够在线下见到自己的‘同伴’,SMA病友分布在全国各地,很少有机会见面,这次出行也是为大家搭建一个面对面沟通的平台。”王菲介绍,他们也会收集大家出行的经验,包括出行前的预备、交通方式的选择、和别人的沟通、住宿的选择等等,将这些资料整理出来,让更多SMA病友了解学习,未来即使没有美儿的帮助大家也可以更勇敢地去尝试自由出行,体验更多生活的美好。
“敢于”想象生活
疾病可能罕见,爱与勇气永不罕见。王菲是青岛大学2018级毕业生,所学专业为社会工作,现在是美儿SMA关爱中心的一员,老家是聊城的。
“我们班20多人,到目前为止,可能就一两人在做社工。”5年前,很多同学都选择了考公务员、事业编,王菲却毅然决然地留下当社工。
“孩子们每天康复是非常辛苦的,也很累,看到孩子们这么努力,自己也没有理由消耗人生。”说起当时的选择,王菲给了记者这样的回答。
“有了医保支撑后,觉得患者的治疗得到了一个里程碑式的跨越。”王菲跟同事们有很多感慨,药物治疗以后,大多数患者病情逐渐弱化的趋势得到了遏制,很多患者肌肉力量和运动功能都不同程度增强,胃口、睡眠得到改善。
患者家长的心情发生了很大的变化,以前很多患者家庭的想法是怎样能够“活下来”,而自从罕见病药物纳入医保,有了治疗机会以后,有的患者家庭对于生活“敢想”了,有了更多勇气去想象治疗以后的生活,想象孩子能够站起来行走,能够去上学,有了更多希望,在王菲和同事们眼中,这是最大的改变。
“多了几分踏实,越来越多的家长晚上可以睡个整觉了。”王菲说,SMA的病情恢复不仅需要药物,护理也发挥着重要作用,因此很多家长需要日夜监护孩子的状态,长期的精神和身体压力让很多家长彻夜难眠,自从有药可治后,很多家长算是稍微松了一口气。
“我一直在见证很多SMA孩子的第一次,例如日常康复跟踪管理项目,大多都是学龄前的孩子,通过项目我们会提供一些康复训练支持。”王菲袒露,由于美儿是服务全国患者,虽然与很多家庭都是“网友”,但线下见面完全不会有陌生感、隔阂感,如同亲人。
第一次翻身、第一次站立、第一次迈步,这些功能的实现和最初的坚持,可能都是按“秒”计算,哪怕只是几秒钟,这些场景都是令王菲和同事们终生难忘的,“站”起来的是一个家庭的希望。
“这些点滴数据的背后,是一群人的默默努力。”王菲给记者提供了一组数据,患者疾病管理能力提升,呼吸机使用率提升1.6%,脊柱侧弯手术介入治疗率提升1.2%,1型患者管饲喂养率提升10%,美儿倡导、鼓励患者日常管理上先行动起来,在营养、呼吸、骨骼等方面尽量提升患者的生活质量,为此美儿连续四年共开展50期SMA康复师培训,挖掘支持了全国200多家单位600余名康复师、辅具适配师,参与到国内SMA患者的康复管理服务中来。
轮椅女孩,因病辍学后自学多国语言迈上“云职场”、罕见病复旦博士的不凡科研路、罕见病少女手指蜷缩无力,坚持十余年考过钢琴八级……记者看到,在美儿公众号上,形形色色的患者人物风采展示不仅帮助公众了解SMA,也帮助更多患者家庭走出家门,融入社会建立了信心,大家在极力尝试打破这种阻碍。
能当云客服也能旅行
桃子发的朋友圈,终于有了风景照。今年暑假,在家人的陪伴下,桃子和家人从石家庄出发去吉林各地游玩了8天。
1998年,在桃子七八个月的时候,父母带着桃子去医院检查,当时便有医生提出是脊髓性肌萎缩症,但在当时没有基因检测,直到2007年才在北京协和医院确诊为SMA,医生提出:“无法治愈,活不了多久。”
但是桃子的家人不死心,经历了无数个黑夜里的辗转反侧,尝试各种民间偏方,中药治疗、针灸等手段。
2016年,桃子19岁,了解到诺西那生钠在美国上市,但价格是一个普通家庭无法触及的。最终,迎来希望之光的出现,给予桃子一家人坚持下去的勇气和力量……
“到目前为止,已经打了8针。”桃子跟记者讲述,2022年2月16号,他在河北医科大学第二医院打的第一针,尽管已经过去一年半的时间,但是他仍记忆清晰。
“因为享受低保政策,报销后第一针是6千元,第二针是3千元,第二年打了3
针,每针在2千元。”桃子说,各地医保政策不同,他觉得自己是“幸运儿”。
“在打针前五年,我的状态是一年比一年差,但是经过这一年半的药物治疗,状态比较稳定。”桃子很清楚,任何药物都不是立竿见影的药效,更何况是已经困扰了他二十多年的问题。
“以前真是用上吃奶的力气来吃饭。”桃子告诉记者,从2020下半年开始,他发觉到自己吃饭困难,吃一顿饭的时间在40到50分钟之间,经常是上气不接下气。但是经过这一年的药物治疗,桃子能够恢复以前的吃饭状态。
与孙立港兄弟不同,桃子能够坐住,因此也多了一份兼职,那便是淘宝云客服,基本上1小时一班,也会进行派班,桃子基本上都会选择在下午工作2小时,一小时工资平均15块。
SMA没有偷走这个男孩的乐观与坚韧,如何过好生活成为许多SMA患者交流的话题,桃子和北京的病友佳佳见过面,但是他和孙立港兄弟俩认识十年了,从未见面,因此也希望将来有机会能够见面。
佳佳告诉记者,她已经打了7针,之前也可以坐,但只能坐两小时,现在她可以坐三四个小时,在美儿的帮助下,她找到了电商平台客服的兼职工作,每天可以上线四小时,每月收入从一千元到两千元不等。
利司扑兰口服溶液用散是全球首个获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,2021年6月16日,罗氏创新药物利司扑兰口服溶液正式获得中国国家药品监督管理局上市批准,用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症,成为首个在中国获批用于治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。
“在身体上可能变化不够明显,但是我的精神状态好了一些,之前经常犯困。”在医生的指导下,今年6月底,桃子服用了两瓶利司扑兰,用了24天。“只要可以,我会坚持用药。”桃子说,他亲眼见证了从无药可治到有药可选,也相信将来选择余地越来越多,无论是口服药还是注射药物,在一定情况下,他也会更换自己的治疗方案。
“我要做的,就是让自己拥有的能力不丢失,能够坚持下去。”桃子说,坚持自己独立吃饭,可以打字,用鼠标,这些对他来讲,便已经很满足。
其实,他们同我们一般,独一无二,他们同我们一般,并无不同。人类不会停止演化,有些不幸的孩子和家庭,等于是为所有人承担了这份代价,罕见病的治疗,不能一步到位、一时解决,是一场“持久战”,幸运的是,已经迈出去了一大步。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,肌肉无力是最典型的症状。一切因罕见而起,但背后的困境却又不止于罕见,让患者真正从家庭走进校园,并最终走向社会,是帮助这些罕见病患者真正融入社会的关键。罕见病人的烦恼并不仅仅在于药物,也在于如何与这个世界相处。
“SMA治疗环境改善之后,除了疾病、医疗、治疗,我们更加关注SMA群体的生活。”美儿SMA关爱中心王菲告诉记者,由于身体运动功能受限,多数患者很少有机会出门,也很少有机会去感受逛街、吃饭、乘地铁等普通人的生活,为此他们特意组织了一些SMA患者来青岛看海。