中国红十字基金会成长天使基金合作医院落户我市

活动当天，众多患者和家属前来参加讲座和义诊

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　　小胖威利综合征

　　小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂异常导致的遗传性疾病，是多系统分化异常的复杂综合征，在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000。新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。

　　常见的临床表现主要为肌张力低下、运动发育迟缓、性腺功能减退、智力发育落后，语言、行为、能力异常，牙齿、眼睛、骨骼发育异常，长期的强烈饥饿感和过度进食，威胁生命的肥胖，以及肥胖继发的各种代谢性疾病。目前尚无根本治疗办法，终生需要在监管下生活，以控制肥胖和各种代谢紊乱为主。对于确诊的患儿要尽早进行支持治疗和综合治疗，改善患儿预后，提高生活质量。

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　　特纳综合征

　　特纳（Turner）综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH（促黄体生成素）和FSH（促卵泡激素）从10至11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高。特纳患者骨密度显著低于正常同龄妇女。

　　8月3日，中国红十字基金会成长天使基金合作医院项目启动仪式暨“筑梦夏日、伴爱成长”大型公益救助及免费骨龄筛查活动在宁德师范学院附属宁德市医院蕉城院区举办。活动还为市医院成为中国红十字会成长天使基金合作医院举办揭牌仪式。据悉，市医院是继福州、厦门、泉州后，全省第四家成长天使基金合作医院，也是宁德市首家成长天使基金合作医院。

　　揭牌仪式后，中国红十字基金会成长天使基金携手宁德市医院共同举办“筑梦夏日、伴爱成长”大型公益救助及免费骨龄筛查活动。市医院儿科主任医师王晶晶为现场五十余组家庭进行儿童生长发育科普知识讲座。活动还为75名儿童进行了免费骨龄检测。

　　据悉，2008年，为推动全社会对矮身材群体的关注和救助，帮助贫困矮小儿童实现长高的梦想，中国红十字基金会发起“红十字天使计划——矮小儿童医疗救助项目”。随后，成立了救助贫困矮小患儿的专项公益基金—“成长天使基金”，并启动“中国青少年儿童生长发育监测干预项目”，联合政府部门、医疗机构、教育机构、行业学会、公益组织、爱心企业一起努力，开展基层医生培训、校园监测干预、学术研究论坛、大众科普教育、贫困矮小儿童公益救助等项目。2018年12月，启动了“小胖威利患者关爱项目”，对国内新确诊的2周岁以内的小胖威利综合征患儿提供医疗救助，帮助小胖威利患儿改善生活质量，减轻家庭经济压力，促进社会对小胖威利罕见病的认知，推动中国罕见病治疗事业发展。

　　此次中国红十字基金会成长天使基金合作医院落户市医院，将有利于改善我市矮小儿童、小胖威利综合征、特纳综合征儿童群体的生活质量，减轻家庭经济压力，提高社会对小胖威利综合征等罕见病的认知，有助于推动罕见病治疗事业的发展。而作为宁德市第一家合作医院，市医院相关负责人表示，将联合宁德市红十字会，依托专家团队力量，开展基层医护人员培训、科普教育、科研协作、学术交流、贫困矮小儿童公益救助等活动，推动全社会对青少年儿童生长发育的关注，提高我市青少年儿童的身体素质。

　　□ 本报记者 张颖珍 

　　通讯员 陈灵滨 文/图