本期主讲专家 周坚 漳州市妇幼保健院医务科兼妇保科科长，副主任医师。从事妇科和妇女保健36年，擅长用中西医诊治妇科疾病、女性不孕症、妇女保健、出生缺陷防控等。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷的预防采取三级预防策略。
第一道防线：
开展婚前、孕前健康检查
婚前医学检查是减少出生缺陷发生，预防传染性疾病，提高出生人口素质的第一道防线。重点检查严重遗传性疾病、有关精神病、指定传染病及其他相关疾病（重要脏器疾病和生殖系统疾病）。
孕前优生健康检查是为准备怀孕的夫妇在受孕之前提供的一系列优生保健服务。通过孕前相关检查，可以最大程度地保证夫妇能够在最佳状态和最适宜的时机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的风险发生，为生育健康宝宝打下坚实的基础。
地中海贫血的筛查、诊断和干预，可以防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。孕前3个月到孕后3个月增补叶酸可预防神经管畸形和癫痫。
目前，我市婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血的筛查、增补叶酸均为政府买单免费开展项目。
第二道防线：
做好产前筛查、产前诊断
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征）或先天畸形（神经管畸形等）进行筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出高风险的孕妇需进一步进行产前诊断胎儿是否正常，是防治出生缺陷的重要步骤。
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。羊膜腔穿刺术是最常用的孕中期产前诊断手术方法，通过获取羊水中胎儿的脱落细胞进行遗传学方面的检测。在产前诊断机构中，有相应资质的超声医师通过超声检查技术对胎儿可疑异常部位进一步诊断主要严重结构畸形。
第三道防线：
重视新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，及时进行早期诊断和治疗。
在众多外观样貌正常的新生婴儿中，实际上个别患有可能导致呆傻甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病无法在出生前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育将会受到不可逆的损害，给家庭和社会带来沉重的负担。
新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、先天性听力障碍筛查及常规听力筛查等。其中苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和先天性心脏病筛查是福建省妇幼公共卫生服务项目，自2020年7月起实施免费筛查。今年新增的先天性听力障碍筛查是2024年漳州市为民办实事项目，为漳州市辖区内助产机构分娩出生且父母双方或一方为漳州市户籍的活产新生儿提供免费筛查。
宝宝出生后应及时接受新生儿疾病筛查，通过筛查有助于第一时间发现病情。只要坚持正规的治疗，绝大多数孩子会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。