遗传代谢病免费筛查由4种扩至29种

　　本报讯（记者 胡张远）日前，记者从市新生儿疾病筛查中心了解到，自2月18日起，新生儿疾病筛查服务升级，费用保障标准由原来的每人153元提高至328元，遗传代谢病免费筛查病种范围由4种扩大到29种。

　　据了解，遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，且大多数为隐性遗传，患儿父母的表现都“正常”，且很多先天性遗传代谢病患儿出生时并无特殊症状，可一旦病发往往为时已晚，孩子在身体和智力等方面受到的损害已不可逆转。而新生儿遗传代谢病筛查是应对遗传代谢病的好办法，通过实验室检测，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，筛查结果异常可疑病例，再作进一步确诊，使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的病变。

　　据统计，2022年我市新生儿遗传代谢病筛查7175人次，筛查率达99.96%，发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）46例，先天性肾上腺皮质增生症1例，先天性甲状腺功能低下症13例。同时，我市还对7177名新生儿进行听力障碍筛查，筛查率99.99%，确诊听力异常儿童24例；对7164名新生儿进行先天性心脏病筛查，发现双指标筛查阳性106人，转至诊断机构进行超声心动图检查103人，发现异常100人。

　　“如果没有及时筛查发现隐藏的病症，做到早诊早治，部分孩子可能会受到疾病的折磨，留下严重的后遗症，甚至会早早死亡。”市新生儿疾病筛查中心负责人毛建成告诉记者，近年来，我市新生儿筛查率保持在99%以上，“不足100%的原因是存在新生儿夭亡等特殊情况。”

　　其实，早在2016年，我市就将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）等四种疾病及儿童听力障碍筛查纳入免费项目，本地户籍人口以及办理居住证半年以上的非本地户籍人口的筛查费用由政府买单。

　　2020年，免费项目又增加了先天性心脏病筛查。今年2月18日，免费筛查再次升级，一下子将遗传代谢病免费筛查病种范围由4种扩至29种，筛查费用为268元/人，加上45元/人的听力障碍筛查和15元/人的先天性心脏病筛查，免费项目升级到31个，夫妇一方为本地户籍或参加我市孕产妇保健管理（已建立母子健康手册）的非本地户籍孕妇所分娩的新生儿，均可享受免费筛查服务。