在无数家庭的期待与梦想中，新生命的降临总是伴随着无尽的喜悦与希望。然而，对于一些人来说，这份喜悦却被出生缺陷的阴霾所笼罩。本文将围绕预防儿童出生缺陷这一主题，特邀市妇幼保健院孕产保健科副主任医师黄微，通过真实病例，从孕前、孕期到出生后三个阶段，详细解析如何守护每一个小天使的无“陷”未来。
缺陷发生人数庞大，准妈妈要警惕
什么是出生缺陷？不良的遗传、行为及环境等因素随时会威胁胎儿的健康，让胎儿存在先天的异常，导致孕妇流产或发生死胎、死产、婴儿死亡，有些孩子即使出生，也可能患有各种可怕的先天疾病而导致残疾，这些异常统称出生缺陷。
“出生缺陷包括形态结构异常和生理、代谢功能障碍。我市常见的出生缺陷主要为先天性心脏病、唇（腭）裂、染色体异常、肢体畸形、泌尿系统异常。”黄医生说，出生缺陷离我们并不遥远，它是每一位准妈妈可能面对的问题。我国出生缺陷发生率达5.6%，每年新出生缺陷儿约有90万名，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因，也是儿童残疾的重要原因。
出生缺陷发生人数如此庞大，然而却只有30%可以纠正或治愈，70%将会造成终身残疾或出生后死亡。遗传因素、环境因素、营养因素、不良的生活方式和行为以及疾病和药物都有可能引起出生缺陷的发生。出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个家庭甚至全社会的人口健康素质。
未雨绸缪，科学备孕是关键
叶女士（化名）的故事，是无数家庭在求子路上艰难跋涉的缩影。在很长一段时间里，她都做着同样一个梦：一个胖乎乎的孩子，大声喊着“妈妈，妈妈”。三次怀孕，一次胚胎停育、一次生化妊娠、一次自然流产，叶女士自嘲，集齐了习惯性流产的所有类型。伤心、痛苦、焦虑、抑郁，负面情绪排山倒海而来，脑海里反复问自己：“生孩子这么常见的事情，为什么就我不行？”
通过孕前门诊咨询，做了详细的问诊、查体，以及基因、免疫系统等检查，导致叶女士反复流产的病因终于找到了。在医生的指导和精准对症治疗下，叶女士终于生下了一个健康的宝宝。该患者之所以发生三次流产，是因为没有进行孕前检查，没有进行科学备孕。
“还有一对夫妻，双方都很健康，却生育了一个耳聋的孩子？其实是因为他们都携带了相同的耳聋基因，都传给了孩子，导致孩子致病。这并不是个例。”黄医生介绍道，随着现代医学的进步，这样的缺陷是可以预防的。普通人群平均携带2-3个可引起严重隐性遗传性疾病的致病基因变异，看似健康的夫妻也可能不巧在相同基因携带了致病变异位点，致使后代出现1/4的患病概率。可以在孕前进行常见隐性单基因病携带者筛查，如果夫妻双方在同样的隐性遗传病相关基因上携带致病变异，可以通过胚胎遗传学诊断等技术预防相关缺陷儿的出生。
生育一个健康可爱的宝宝，要做到有计划、有准备。在怀孕前接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受健康指导，针对自身存在的高危因素，采取防控措施。同时还要戒烟戒酒、适当运动，改变不良的生活习惯，增补叶酸，合理营养，预防病毒感染，控制慢性疾病，谨慎用药，避免接触高温、有毒有害物质和放射线等，并保持良好卫生习惯。做好这些，就可以开始期待宝宝的到来啦。
三级预防，守护每一个小生命
出生缺陷预防包括孕前、孕期、出生后三级预防。
出生缺陷一级预防，即在孕前预防出生缺陷的发生。黄医生建议夫妇在准备怀孕前3个月参加孕前优生健康检查，发现可能影响生育的各类风险因素，及早采取相应的预防措施。常规孕前检查包括：夫妇双方全面体格检查、常规体检项目、传染性疾病筛查，女方还包括致畸病原体筛查（TORCH）、生殖道分泌物检测等，男方建议加精液常规检查。
出生缺陷二级预防，即在孕期通过早中孕筛查、无创DNA、医学影像、细胞遗传和分子遗传等产前筛查和诊断技术，早发现、早诊断出生缺陷儿，并及时干预。产前筛查包括非整倍体染色体异常、神经管畸形、胎儿结构畸形、先天性心脏病等筛查。孕妇有下列情形之一的，需要进行产前诊断检查：夫妇一方患有先天性疾病、有遗传病家族史或近亲结婚；曾生育过先天性结构异常或遗传性疾病儿；反复发生不明原因流产、死胎、新生儿死亡；接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质、辐射或感染病毒等；预产年龄≥35岁的高龄孕妇；产前筛查染色体异常高风险者；超声筛查发现胎儿结构异常、生长发育异常、羊水过多或过少等；医师认为其他有必要进行产前诊断的情况。
出生缺陷三级预防，即出生后及时进行新生儿疾病筛查、诊断与治疗。鼓励有出生缺陷儿的家庭在医疗机构内进行积极诊治，通过多科联合会诊等制定诊疗与干预措施，以提高患儿生活质量，改善预后。
■全媒体记者 李佳珊
通讯员 黄梦莹
健康大讲堂