从出生后不久，乐乐（化名）就被发现发育和活动要比同龄人迟，还伴有中枢神经系统、骨骼等多部位症状。三年来，父母带着他辗转多地求医，最终在上海被确诊为进行性肌营养不良，这是一种出生缺陷病。专家为乐乐确定了下一步诊治方案，并对乐乐父母再生育情况做了具体分析和指导。
早检查早预防宝宝更健康
出生缺陷，无论对个人，还是家庭乃至社会，都是巨大的身心痛苦和沉重的经济负担。“预防出生缺陷是重大医学课题，亦是民生健康刚需。目前已知的人类出生缺陷疾病达8000—10000种，其中九成结构畸形出生缺陷可在产前被精准筛查。”市妇保院副院长王聪介绍，2023年上半年我市严重致死致残出生缺陷发生率为0，远低于浙江省母婴安全省份行动方案（2022—2025年）“严重致残出生缺陷发生率控制在9.5‰以内”的要求，各项出生缺陷预防工作指标完成情况均居于省市前列。
“想要生育一个健康的宝宝，家庭、社会要共同守好孕前、孕期、新生儿期‘预防出生缺陷的三道防线’。”王聪提醒，出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询。她提醒育龄夫妇一定要做好婚前体检，科学备孕，怀孕后按期建档，接受孕产妇健康管理，按流程进行各项检查，孕育出健康的宝宝。
出生缺陷是什么？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
目前，我市已构筑起防治出生缺陷的“三道防线”：
一级预防：婚前保健孕前准备，免费检测提供半年叶酸。
出生缺陷的一级预防是在婚前和孕前采取措施预防出生缺陷的发生。在我市登记结婚的男女青年、或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇、或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇，享受免费婚前医学检查或孕前优生健康检查；为夫妇有一方为本地户籍或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的妇女，在孕前3个月至孕早期3个月免费增补叶酸。
婚前保健是对准备结婚的男女双方，在结婚登记前进行婚前医学检查、婚育健康指导和咨询服务，让准备结婚的育龄男女了解双方身体状况是否适于婚育。
二级预防：产前筛查诊断，有效避免严重缺陷儿出生。
出生缺陷的二级预防是通过产前筛查和诊断，避免严重缺陷儿的出生。产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，在外表正常的孕妇中查找出怀疑有唐氏综合征（21-三体综合征）等严重先天性缺陷儿的高危孕妇，筛查的主要疾病包括非整倍体染色体异常、神经管畸形和结构畸形等。
三级预防：出生后疾病筛查诊断，实现早诊断早干预。
三级预防是在新生儿出生后及时进行疾病的早筛查、早诊断、早干预，实现出生缺陷良好转归。新生儿疾病筛查包含新生儿遗传代谢性疾病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病筛查）、听力筛查和先心筛查。凡是在我市出生建有母子健康手册的孕妇所生新生儿都可以免费享受新生儿遗传代谢病（29种）筛查。
■全媒体记者 冯梦苓 通讯员 王青