“这位50岁的临海患者，被不明原因的肢端疼痛缠了17年，之前一直被当成痛风治，吃了好几年降尿酸药一点用都没有，最后是家族筛查才揪出了真正的病因。”台州医院肾内科副主任医师张虹对这个拖了17年的病例印象格外深刻。
疼了17年不是痛风
家住临海的林先生，从33岁开始就被莫名其妙的疼痛缠上了。一开始是手脚时不时传来钻心的刺痛，后来肩膀也开始疼。他去医院查出血尿酸偏高，当时医生初步判断是痛风，给他开了非布司他降尿酸。
可吃了大半年药，尿酸降下来了，疼痛却没缓解——更奇怪的是，普通痛风发作都是关节红肿、皮肤发烫，疼得厉害时走不了路，可林先生的疼不局限在关节上，发作的时候关节不红不肿，皮温也没升高，就是从骨头缝里往外冒的钝痛和刺痛。
之后的十几年里，林先生跑了内分泌科、疼痛科等多个科室，都找不到病因，只能靠吃布洛芬来压下痛感。长期吃止痛药不仅伤胃，疼痛还反反复复。
直到今年6月，林先生的母亲确诊了法布雷病，林先生来到台州医院肾内科行法布雷病相关筛查，结果出来后，困扰他17年的“真凶”终于落网：他也遗传了法布雷病。
更让林先生意外的是，平时没有胸闷心悸的感觉，筛查却发现他的心肌已经增厚，左心室厚度达到了13.8毫米，远超男性6—12毫米的正常标准，还伴随出现了心室传导异常。
台州是法布雷病相对高发区
“法布雷病是一种X染色体连锁遗传的罕见病，GLA基因突变导致人体内的α-半乳糖苷酶A活性不足，本该被分解的代谢底物GL-3和Lyso-GL-3会在血液里不断蓄积，顺着血流跑到全身各个器官里沉积。时间长了这些垃圾会损伤手脚和皮肤附近的细小神经，让人感知疼痛、冷热的神经慢慢被破坏掉。这就是林先生肢端疼痛的根源。”张虹解释，除了外周神经，它还会侵害心脏、肾脏、脑神经、听力、胃肠道、肺部等几乎全身脏器，很多患者早期只有不典型的疼痛，等到出现明显症状时，脏器损伤已经不可逆了。
“台州作为沿海地区，是法布雷病的相对高发区域，很多患者的症状都不典型。目前已知法布雷病的基因突变达到上千种，不同的基因突变类型，临床表现各异。像林先生以心脏和外周神经系统受累为主，而他的母亲仅表现为心脏受累，他们母子携带了同样的突变基因，临床表现却不同。这给临床诊治带来很多困难，易漏诊。”张虹介绍，台州医院作为台州地区指定的罕见病治疗定点医院，早在2021年就引入了法布雷病的特效药阿加糖酶β，2022年开出了台州首张酶替代治疗处方，目前在院维持酶替代治疗的患者已经超过20人。
2026年7月，林先生在台州医院完成了首次酶替代治疗，后续只要定期接受规范治疗，就能减少体内代谢底物的蓄积，延缓疾病进展，提高生活质量。
针对很多患者关心的遗传问题，张虹表示，法布雷病属于X连锁遗传病，通过辅助生殖技术可以进行精准的生育干预。
张虹提醒，如果身边有人出现原因不明的反复肢端剧烈疼痛、查不出诱因的肥厚性心肌病、不明原因的慢性肾病，或是有早发脑卒中、排汗减少、皮肤血管胶质瘤这些表现，一定要尽早到台州医院肾内科做筛查，早发现早干预。
记者 王琛琪