“以前碰到疑似罕见病的患者，我们能做的就是建议转诊。现在不一样了，患者在台州就能拿到明确的诊疗方案。”台州医院神经内科主任医师、罕见病团队负责人柯绍发说这话时，语气平静，但背后是一支团队近三年的持续攻坚。
20年求医无果
一次“握拳”揪出元凶
柯绍发提起让他印象深刻的一个病例。
48岁的李女士，生育后逐渐出现四肢无力，20年间反复跌倒、多次骨折，辗转多家医院做了无数次磁共振和肌电图，始终查不出原因。2026年4月，罕见病团队启动会诊流程。
“我们团队讨论，诊断初步判断指向强直性肌营养不良方向。”柯绍发回忆，随后邀请台州医院罕见病团队专家顾问、浙二医院知名罕见病诊疗专家吴志英教授指导。
“吴教授让她做了一个握拳再松开的动作，发现手指张开时有明显‘延迟’——这是强直性肌营养不良的典型体征。”柯绍发回忆，吴教授当即判断常规全外显子测序检不出来，必须做动态突变检测。三周后，基因结果精准印证了判断。
“如果一开始就盲做全外显子测序，花了4000多元不说，还是查不出来。”柯绍发说，这个病例让团队更加坚定了一个原则——基因诊断不能“一刀切”，临床判断必须走在检测前面。
一个挥臂动作
改写“共济失调”的诊断方向
另一个典型案例，是一位54岁女性，因口齿含糊、行走不稳就诊，初步考虑脊髓小脑性共济失调（SCA）。团队在内部讨论时，提出一个疑问：SCA一般不合并认知下降，这个患者的表现似乎对不上。随后邀请吴志英教授指导，重新追问病史、查体，发现患者合并轻度认知下降。
“就在这时候，患者不经意挥了一下手臂，吴教授当场判断：亨廷顿舞蹈症可能性最大。”柯绍发说，最终直接针对HTT基因做特异性检测，确诊亨廷顿舞蹈症。
“这就是临床功底。”柯绍发说，“很多罕见病，多数神经科医生可能一辈子都遇不到一例。但正因为遇到了、想到了、查对了，患者就少走几年弯路。”
从“借脑”到“长脑”
工作站如何运转
要真正实现台州区域罕见病的独立规范诊治，更好地服务于台州百姓，不能一直依赖外部指导，“授人以鱼，不如授之以渔”。
2023年底，时任台州医院神经内科主任柯绍发在台州恩泽医疗中心（集团）党工委书记徐颖鹤、主任梁军波的大力支持下，组建了台州医院罕见病工作站，外聘吴志英教授为顾问，核心成员涵盖主任医师王恩、周元林、王凤、王莹，副主任医师朱峰，主治医师胡奇晟，住院医师沈楠、刘岚予、李一泉、潘巨元，以及工作站秘书李彩副主任医师等多名老中青神经内科医师。
为此，团队以罕见病工作站为载体，搭建了系统完善的人才培训体系，开设“每月一讲”常态化培训，内容覆盖临床诊疗与科研创新两大维度，既有典型病例深度解析、诊疗指南实时解读，也有科研选题设计、基金申报、论文撰写等实战指导。
“我们的目标很明确——让团队每一个人都能独立思考、独立判断。”现任神经内科主任王恩说，这套培训体系运行近三年，年轻医生的临床敏感度明显提升，团队已从最初的“等专家来判断”转变为“自己先诊断”。
科研反哺临床
用脚步丈量责任
在柯绍发看来，科研不是锦上添花，而是推动罕见病诊治的不竭动力。“罕见病虽属小众，但每一个病例背后都蕴含着医学探索的价值。”
团队始终坚持“临床促科研、科研反哺临床”的理念。为弥补部分患者家族史资料缺失的短板，团队成员朱峰医师主动走出医院，跨省奔赴偏远山区，辗转多次上门采集家族史信息，用脚步丈量责任，用坚守践行使命。
自成立以来，工作站已累计服务180余例疑难罕见病患者。在CADASIL、肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈症、运动神经元病等已知罕见病的规范诊疗上，团队已形成标准化流程；同时在多个极罕见病种上实现台州区域突破——包括国内率先报道由POU4F1基因突变引发的ATITHS（国际仅4例）、发现SCA-14及COL5A1基因突变所致多灶性肌纤维发育不良等，特别值得一提的是李彩医师于国际神经病学顶刊《Neurology》杂志发表论文一篇。
“这些突破，靠的不是某一个人，而是吴志英教授的亲自指导及整个团队反复磨出来的临床判断力和科研执行力。”柯绍发说。
为什么台州需要这个工作站
台州医院罕见病工作站秘书李彩给出了一组数据：40%—60%的罕见病累及神经系统，而台州作为人口大市，过去大量神经疑难罕见病患者只能辗转沪杭求医。
“建立工作站，就是要让台州百姓‘不出市’就能明确诊断。”李彩医师说，更深层的意义在于，通过吴志英教授团队的“借脑”指导，让本地医生从“转诊思维”转向“确诊思维”，在常见病诊疗中也保持对罕见病的警觉。
目前，工作站已形成“诊—治—教—研”一体化体系，联合检验科、多学科协作，在临床研究与基因分析上持续产出成果。柯绍发表示，下一步团队将继续扩大病种覆盖面，强化基层医生培训，让罕见病的早期识别不再是“碰运气”。
记者 王琛琪