近日，来自沈阳的26岁李女士，跨越1800多公里来到台州，在台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院顺利完成复杂胱氨酸结石精准治疗。多年顽固结石被有效处理，结合精准基因检测明确遗传风险，彻底打消了夫妻二人的生育顾虑，为这对年轻夫妇推开了孕育希望的大门。
两年不间断的云端守护
2020年，李女士因感冒高烧检查，发现双肾多发结石。长期结石堆积，导致她右肾功能近乎完全丧失，左肾伴随萎缩、严重积水，肾脏功能岌岌可危。因肾内结石分布广泛、顽固多发，当地医院两次经皮肾镜取石手术，都无法实现有效清石。雪上加霜的是，化验最终确诊为遗传性胱氨酸结石，属于罕见常染色体隐性代谢疾病，存在代际遗传风险。
得知疾病的遗传属性后，想要孩子的夫妻俩陷入深深的绝望，无奈搁置生育计划。此后，二人辗转辽宁、北京多家医院求医。两年前，李女士在罕见结石患者互助群中看到恩泽医院发布的诊疗信息，联系团队寻求帮助。
恩泽医院泌尿外科团队第一时间对接沟通，细致梳理全程病史，保持暖心随访，线上常态化答疑解惑、动态调整干预方案。跨越千里的云端守护，两年间从未间断。
医护团队为李女士及家系成员免费开展全套基因检测、尿液代谢分析。结合影像、检验、基因结果综合研判，精准明确该家系疾病遗传模式；同时排查确认其丈夫无致病基因突变，科学证实二人后代遗传发病概率极低。一纸精准报告，为夫妻俩卸下了压在心头许久的重担。
“等她做完手术康复了，我们准备要个孩子。”李女士的丈夫刘先生高兴地说。
全国协作网守护罕见结石患者
但真正的挑战，才刚刚开始。恩泽医院泌尿外科主任医师王仙友团队，面对的是复杂病例：李女士的结石位于左肾下盏较深的位置，且分散在多个肾盏内，伴有严重积水；右侧肾脏已萎缩失去功能，手术稍有不慎就可能引发大出血。
王仙友介绍，胱氨酸结石是一种罕见的遗传性代谢性结石，质地极硬，甚至超过草酸钙结石，极易复发是这类结石最大的治疗难题。由于尿液胱氨酸持续过饱和，患者复发风险极高，需要术后长期规范溶石治疗与常态化代谢随访。
“传统经皮肾镜手术需要在肾脏打洞，对胱氨酸结石这类硬质结石清除效果有限，且术后复发率偏高。”王仙友指着影像资料解释，“我们最终决定采用经尿道输尿管软镜钬激光碎石术，这是目前处理深部肾盏多发结石的优选方案之一。”
手术室内，直径仅3毫米的软镜在王仙友手中灵活穿梭，精准抵达病灶，镜头360度无死角定位各处结石。高功率钬激光将质地坚硬的胱氨酸结石逐层精细击碎，配合负压吸引鞘同步吸出碎石粉末，最大程度减少结石残留。
历经两个半小时，手术顺利完成，精准清除病灶结石，术中出血量不足10毫升，为后续康复与长期代谢管理打下良好基础。
李女士的案例，是恩泽医院胱氨酸结石全国协作网络成果的生动缩影。目前该项目已联合全国100余家头部医院开展协作。作为多中心合作总联络人，恩泽医院碎石中心陈卫英规范管理600余例罕见结石患者健康数据。
“胱氨酸结石治疗绝非‘一锤子买卖’，需要终身系统化代谢管理。我们为每一位患者建立专属电子健康档案，依托智能随访系统定期提醒复查。患者可线上上传检查报告，我们远程答疑、精准诊疗，协助患者就近完成常规检测，统筹协调安全诊疗、规范用药、专家对接及个体化长效管理，让罕见病患者看病少跑路、少折腾，持续感受有温度的医疗服务。”陈卫英说。
记者 王琛琪