提到遗传性癌症，很多人会想到乳腺癌、结直肠癌，却忽略了子宫内膜癌背后的“隐形杀手”——林奇综合征。它与家族肿瘤史有何关联？为何会导致多种癌症风险直线飙升呢？记者就此采访了恩泽医院妇科副主任医师王凯。
41岁的李女士，最近一年多时间里阴道一直不规则流血。她担心身体有恙，于是来到恩泽医院就诊。影像学检查提示子宫恶性占位，病理倾向为子宫内膜样腺癌。在病史询问过程中，医生注意到，患者的母亲因直肠癌早逝，姨妈也患有子宫内膜癌，家族聚集性肿瘤特征十分明显。
“术后，结合患者年龄、肿瘤位置、家族史以及肿瘤病理检查结果，考虑其患林奇综合征的可能性较大，于是建议做进一步基因检查。”王凯说，检查结果提示，MSH2杂合致病性突变，是林奇综合征的典型特征。什么是林奇综合征？李女士的子宫内膜癌与家族史真的相关吗？
据医生介绍，林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌，是生活中最常见的遗传性肿瘤综合征之一，由DNA错配修复基因（MMR）胚系突变所致，呈常染色体显性遗传。
“该病因家族内多人先后患癌而被称为‘癌家族综合征’。”王凯解释，对于携带致病突变者来说，终身患结直肠癌的风险可达40%—60%，女性患子宫内膜癌的风险则高达13%—71%，远高于普通人群。
李女士所患的子宫内膜癌，是林奇综合征最常见的肠外肿瘤，也被称为“前哨癌”。“这种‘妇科肿瘤先发’的特征，给了医生和患者早期发现和预防肿瘤的契机。”王凯说，医学上，医生可以从普通子宫内膜癌患者中分辨出林奇综合征患者，及早进行遗传咨询、提供肿瘤监测的建议。
对于已经确诊该病的人群来说，年龄在20—25岁，或比家族中最年轻的确诊患者早2—5年就可以开始结肠镜检查，并每隔1-2年进行复查。“女性患者要加强对子宫内膜癌等女性肿瘤相关症状的认识和及时筛查，以促进早期癌症的诊断和治疗。”王凯说。
高危家族成员（变异携带者和/或先证者的一级亲属），可以考虑进行已知家族基因变异检测、遗传咨询。对于致病性变异基因女性携带者，则建议进行癌前发生监测咨询。
“作为一种常染色体显性遗传病，林奇综合征患者至少有50%的概率会将突变基因遗传给子代。”王凯建议大家通过胚胎移植前遗传学诊断，选择不携带突变基因的胚胎，以降低相关遗传风险。
记者 王怡 通讯员 余军辉