在云南文山的深山里，一位23岁的彝族青年小刘与胱氨酸结石苦苦抗争了17年；从6岁开始，不断复发的结石让他经历了一次又一次的手术。他饱经痛苦，贫病交加。
台州恩泽医疗中心（集团）在全国牵头发起的胱氨酸结石多中心队列研究，为无数罕见病患者带来新希望，用专业与担当书写着生命的赞歌。
罕见病阴霾笼罩少年人生
小刘正遭受着一种罕见遗传病的折磨——遗传性胱氨酸结石。自6岁第一次接受开放性手术，留下长达11厘米的刀疤后，他便开始了与结石反复斗争的漫长历程。
“2023年，我的肚子一下子疼起来了，到医院切阑尾时才发现肾结石，医生建议手术。可结石没取干净，反反复复入院、出院，一年内做了五次手术。”小刘无奈地说道。每一次手术，都是对身体和精神的双重折磨；每一次复发，都让这个贫困的家庭陷入更深的绝望。而更让小刘和家人痛苦的是，这次手术，他被确诊患有遗传性胱氨酸结石，这种仅占所有尿路结石1%-2%的罕见病。
遗传性胱氨酸结石，因常染色体隐性遗传导致尿中胱氨酸过饱和结晶，具有高复发率、治疗难度大的特点。患者平均首发结石年龄在10岁至12岁，平均每2—3年就需进行一次手术。青少年反复手术，极有可能进展为慢性肾病、尿毒症，甚至危及生命。小刘便是如此。
爱心救援遭遇重重阻碍
当台州恩泽医疗中心（集团）研究团队得知小刘的情况后，迅速伸出援手，决定为其免费开展基因检测与治疗。这本是一份充满善意与关怀的举动，却因小刘家属对罕见病救助的陌生与恐慌，被误解为“骗局”。焦虑的父母带着小刘失联，让原本充满希望的治疗陷入了停滞。
“患者家属对这个情况不是很理解，一度失联。为了展开家系的调查，我们联合多个部门，专门跑到患者云南家里，为患者讲解这个疾病。”台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院泌尿外科副主任、主任医师李飞平回忆道。面对家属的误解与抗拒，研究团队没有放弃，他们深知，对于小刘来说，每一分每一秒都至关重要，延误治疗，肾功能随时可能受到不可逆的损伤。
于是，一场跨越地域与信任壁垒的寻找行动迅速展开。台州恩泽医疗中心（集团）紧急联动蔻德罕见病中心、温岭云南商会、台州公安部门、云南卫健委及马塘镇党委、镇人民政府、昆明第一附属医院、马塘镇卫生院等多方力量。从政策协调到实地走访，从科普宣讲到爱心担保，各部门爱心人士用专业与真诚，一点点地打消了家属的顾虑。
爱心接力重燃生命希望
经过不懈努力，失联多日的小刘终于重新出现在医疗团队面前。这场凝聚着多方努力的“寻亲”行动，终于迎来了转机。小刘顺利入组全国胱氨酸结石多中心研究，而台州恩泽医疗中心（集团）及泌尿外科团队更是暖心地为其提供了全额免费手术。
2025年12月29日，手术如期进行。李飞平、柯莽、王仙友三位主任专家为小刘手术。手术室内，气氛紧张而严肃，专家们全神贯注，凭借着精湛的医术和丰富的经验，经过2.5小时的紧张操作，成功为小刘实施了经尿道输尿管软镜手术。
“相比一般结石，胱氨酸结石很容易复发，结石韧性、抗断裂能力较强，激光不容易打碎。这个患者结石多发，特别一颗在肾脏下盏，弯曲程度受器械限制，难度很大。我们准备了很多器材，结石粉碎后负压吸出，效果更好。”王仙友主任介绍道。手术十分成功，大部分结石被击碎，即使有残留，后续也会加入药物灌注治疗。
术后，柯莽主任强调：“术后预防同样重要。我们医院有MＤT团队帮助患者治疗、恢复。把手术做干净是第一步，术后预防能有效延缓结石复发。”
多中心研究，为罕见病诊治提供范本
此次救助小刘的成功，并非偶然，而是台州恩泽医疗中心（集团）在全国牵头发起的胱氨酸结石多中心队列研究的生动实践。自2023年起，台州恩泽医疗中心（集团）联合全国各地100多家医院，共同开展这项具有深远意义的研究。
“我们的目的是为罕见病遗传性胱氨酸结石患者提供精准检测，后期还有一对一专业团队指导用药预防。”李飞平主任说，“现在我们还开展一些公益活动，包括调查、免费基因检测、尿检等等，主要是为罕见病病人贡献自己一份力。我们团队还会一对一指导，时刻提醒病人定时饮水、检测，帮助延缓复发时间。”
恩泽医院泌尿外科碎石中心碎石专员陈卫英负责全国多中心三甲医院合作及患者管理。她表示：“我们联合全国100多家医院，筛选出胱氨酸结石成分的患者，对病人进行电话回访。这类人平均2—3年就要做一次手术，结石反复复发，他们会全国各地寻医，对自己、对医生都没信心。在网络诈骗很多的环境下，得到病人信任很难。”
作为一种需要终身管理的疾病，胱氨酸结石的治疗不仅依赖精准手术，更离不开规范的长期干预。此次跨区域协作，医疗团队建立了从基因诊断到微创手术、再到长期管理的全链条服务模式，为罕见病规范化诊治提供了鲜活范本。
让罕见病不再“隐身”的公益力量
在这场与罕见病的战斗中，公益的力量如同一束光，照亮了患者前行的道路。台州恩泽医疗中心（集团）的公益行动，不仅为小刘解决了经济上的困难，更让他感受到了社会的关爱与温暖。
“我自己也是一个母亲。我接触过的胱氨酸结石患者中，最小的孩子才九个月大。看到孩子们本应该无忧无虑生活，却因疾病带来生理和心理的双重创伤；看到父母因为将疾病遗传给孩子，陷入深深的自责跟无助时，我心里特别难受。”陈卫英动情地说，“发起胱氨酸结石多中心队列研究后，我们帮助很多小朋友提供一对一个体精准预防方法，2年不到时间，看到很多孩子已经回归到正常生活。看到他们通过后期药物治疗、运动能够延缓结石复发，我很欣慰。”
如今，小刘的病情得到了有效控制，基本工作都能正常进行。小刘的脸上终于露出了久违的笑容，他对未来充满了希望。
此次跨越山海的爱心接力，不仅为小刘重燃了生命希望，更向公众传递了关键信息：面对不明原因、反复发作的疾病，应选择正规医院就诊，早检测、早诊断、早治疗是对抗罕见病的核心武器。
未来，台州恩泽医疗中心（集团）将继续以多中心研究为依托，深化与全国各医院的合作，不断完善罕见病诊疗体系，让规范诊疗惠及更多罕见病患者。用专业与温暖驱散疾病的阴霾，让每一个生命都能在阳光下绽放光彩。这场跨越山海的爱心接力，仍在继续。
记者 王琛琪/文 潘侃俊/图