当提到心脏疾病，人们往往会想到冠心病、心梗等常见心脏病。然而，还有一种较为罕见却同样严重的心脏疾病——心肌致密化不全，也被称为“海绵心”。这种疾病让心脏的结构变得异常，如同一块充满血液的海绵，无法再像正常人那样有力地跳动，为身体输送血液。
严重影响生活质量
近日，台州市中心医院心内科医生诊断了一例罕见的心肌致密化不全患者。临海70岁的李阿婆有十多年的胸闷、乏力、呼吸困难病史，在家附近的医院被诊断为心脏病，有心衰表现，但是始终未查出病因，只当作一般心脏病治疗。
李阿婆在家人的陪伴下来到台州市中心医院心内科检查。医生通过超声心动图发现她的左心室肌肉布满孔洞，仿佛被雕刻成了海绵。过度隆起的肌小梁和深陷其间的隐窝呈现出弥漫性，充斥着李阿婆的整个左心室。这些肌小梁排列紊乱，呈网状或海绵状分布。心脏收缩及舒张功能也较差。
最终，李阿婆被诊断为心肌致密化不全。这种心脏结构异常可能导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。因为这颗“海绵心”，几十年来，李阿婆的生活质量极差，身形瘦弱，有气无力，不能劳累，经常病恹恹的。尤其是年纪大了以后，她几乎丧失了生活自理能力，常年躺在床上，吃饭、上厕所都需要家人帮忙，更别说做一些体力活了。
罕见的基因疾病
“心肌致密化不全是一种少见的与基因相关的遗传性心肌病，目前认为主要与胚胎期心脏发育异常有关。胎儿时期，心脏肌肉原本呈网状结构，随着发育逐渐致密化。如果胚胎时期心肌致密过程失败，会导致心室内异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝，断面就像许多蜂窝样的小洞洞，因此也叫‘海绵心’。”台州市中心医院心内科副主任医师陈磊介绍，心肌致密化不全可以累及左心室或右心室，病变范围通常呈局限性，比如心尖部和下壁心肌，“大多数心肌致密化不全患者的病变范围比较局限，像李阿婆这样整个左心室呈现弥漫性心肌致密化不全的患者，非常少见，我从医二十几年也只碰到过这一例。”
陈磊表示，心肌致密化不全有家族遗传倾向，幸运的是，随访得知目前李阿婆的孩子心脏自觉无异常。
“严重心肌致密化不全患者的生活质量比较差，很容易发生心衰，进而导致死亡。幸存患者随着疾病进展，也会逐渐丧失自理能力。此外，还会有纳差、虚弱、乏力、呼吸困难、下肢水肿、心律失常等症状，此外，还会有血栓栓塞的风险。”陈磊说，正常的左心室内膜面比较光滑，心肌致密化不全的心室内像长了很多沟壑一样，沟壑间血流就比较瘀滞、缓慢，容易生成血栓。血栓脱落后，随着血流到达其他脏器，就容易引起相应部位的栓塞，例如引发脑梗死、肺栓塞等。
心超是首选诊断方法
“虽然心肌致密化不全是罕见病，但是其诊断却比较容易。超声心动图（心超）是筛查和诊断心肌致密化不全的首选方法，具有无创、便捷、实时成像的优势。”陈磊介绍，心肌致密化不全的典型心超表现，一是“海绵层”结构：左心室内层心肌呈疏松网状，布满交错肌小梁；二是“双层结构”，外层致密心肌变薄，内层非致密心肌增厚；三是隐窝形成，肌小梁间可见深陷的缝隙（隐窝），彩色多普勒显示血液在其中滞留；四是心脏功能异常，可能出现左心室扩大、收缩功能减少。
对于部分患者，还需要进行补充检查。心脏磁共振可进一步评估病变严重程度和心功能，增强诊断准确性。
陈磊表示，心肌致密化不全是先天性发育异常，目前无根治方法，治疗主要是对症治疗，抗心衰、纠正心律失常及抗凝治疗，以改善症状、预防并发症为主。患者日常应注意避免剧烈运动，低盐饮食，控制体重。定期复查心超、心电图，监测心功能。
记者 王琛琪/文 陈静/图