国内首例！三代试管健康宝宝在宁降生

　　本报讯（通讯员 沈鉴东 记者 王婕妤） “感谢你们，让我们有了健康宝宝！”近日，27岁的产妇小李抱着宝宝出院时，对江苏省人民医院生殖医学科医护人员不停地道谢。该宝宝是实施大片段缺失型线粒体DNA遗传病阻断“三代试管婴儿”（PGT-M）助孕治疗后的健康婴儿，这也是国内首例大片段缺失型线粒体DNA遗传病阻断“三代试管婴儿”。 

　　来自浙江的小李，自16岁起就出现无明显诱因的眼睑下垂和斜视，严重影响日常生活，辗转多地治疗无效。后经肌肉活检基因检测发现，她的线粒体DNA存在大片段缺失突变，突变负荷达43%，被诊断为一种罕见的线粒体DNA遗传病——慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO），且该疾病没有特效治疗方法。 

　　“线粒体DNA遗传病（mtDNA）是一类由线粒体基因组突变所致的遗传性疾病，常累及高能量需求器官。其症状轻重不一，严重者可致残甚至危及生命，目前尚无根治手段。”专家介绍。 

　　该病呈母系遗传，子代线粒体几乎全部源自母亲。“携带异质性突变女性生育时有传递突变风险，子代病情难以预测。”专家介绍，“三代试管婴儿”技术（PGT）是重要的干预手段之一，即在胚胎植入前检测mtDNA突变负荷，选择低于阈值的胚胎移植。但该技术面临异质性阈值判定、胚胎活检取样代表性等挑战，对检测平台的灵敏度和准确性提出了极高要求。 

　　随着小李步入婚姻，如何确保生育健康的宝宝，成为摆在夫妻面前的一大难题。2024年，小李和丈夫一起慕名来到江苏省人民医院生殖医学科咨询。 

　　医护团队采集了小李外周血淋巴细胞、口腔脱落细胞、毛囊细胞、尿液脱落细胞开展多部位变异负荷检测，确认多个组织均携带不同水平突变。经过充分沟通遗传风险后，团队向夫妇提供了自然备孕联合产前诊断或三代试管（PGT-M）两种方案。夫妇最终选择了三代试管助孕。 

　　团队为小李制定了周密计划，建立并验证特异性变异负荷检测体系，完成术前准备，最终获得一枚变异负荷近于0的胚胎，复苏移植后持续妊娠。孕18周羊水穿刺进一步验证变异负荷近于0，证实PGT诊断准确。

　　据悉，目前江苏省人民医院生殖医学科常规开展各种类型“三代试管婴儿”技术，其中已开展过的单基因遗传病阻断“三代试管婴儿”（PGT-M）病种包括全身各个系统疾病，涉及200多个基因，助力全国各地有遗传病生育风险的家庭拥有自己的健康宝宝。