□ 南京日报/紫金山新闻记者 王婕妤
“感谢你们，让我不用再全国辗转求医，还动不动躺进ICU（重症监护室）。今年我大学毕业踏入社会，即将从一个需要救助的人变成一个可以帮助他人的人，对我来说很有意义！”2月28日，第19个国际罕见病日，患者婷婷带着全新的人生来到省人民医院，表达感谢。这背后，体现着南京对每一个小群体的深情守护。虽名为“罕见”，但诊治困难的罕见病却从未远离我们。这些年，我市多部门正携手通过精准诊疗、全周期防控、多层次保障，完善罕见病诊疗体系，持续点亮每一个小群体的生命之光。
走在前 精准诊疗破困局
快速确诊、多学科诊疗、全病程管理……帮助婷婷重拾人生的，是去年刚刚启用的省人医的罕见病病房。从小就反复突发呼吸衰竭、多次入住ICU，婷婷辗转多院未能确诊，最终来到该院。在入住罕见病病房的两个月内，医生为婷婷一点点排查蛛丝马迹，最终确诊为症状不典型的全身型重症肌无力。在病房里，通过个性化治疗，婷婷已重新回归正常生活。
罕见病又称“孤儿病”，看似“小众”，但种类繁多。全球已知罕见病超7000种，我国约有2000万患者，不少家庭正承受着罕见病带来的重压。而在南京，这个全省唯一一个罕见病病房，正成为患者的“避风港”。
诊断难、治疗难、缺医少药，全国专门设立罕见病病房的医院寥寥无几，“这些患者大多辗转多家医院无果，我们能做的，就是用专业帮他们找到病因、稳住病情。”该院罕见病医学科牛琦教授介绍，医院的罕见病病床常年供不应求，“多学科协作，让罕见病不再难治，也让患者少走弯路。”
在南京，为罕见病诊疗努力的医院不止这一家。近年来，江苏省罕见病专业质量控制中心在南京市儿童医院挂牌成立，它承担着全省成人及儿童罕见病质量控制工作。医院组建多学科MDT团队，年完成罕见病分子诊断万余例，已开展异基因造血干细胞移植治疗免疫缺陷病、遗传代谢病、骨髓衰竭性疾病等罕见疾病诊疗近百例。随着科学的进步，越来越多新疗法正在不断探索，该院院长张爱华牵头筛选的线粒体靶向治疗药物，也为相关罕见病患儿带来了新希望。
减负担 政策托底强保障
“每一个小群体都不应该被放弃。”这句承诺，正通过南京多层次的罕见病保障体系，落到实处。记者从相关部门了解到，南京正努力构建“1+1+N”罕见病保障模式，即基本医保为基础、商业保险作补充、慈善救助来兜底，全方位减轻患者家庭经济负担。
曾经近70万元一支的SMA（脊髓性肌萎缩症）治疗药物，经国家医保谈判降价后纳入医保，南京第一时间落地政策，基本医保报销后，“南京宁惠保”再补充，最终保障比例达90%。因戈谢病多次在市儿童医院治疗的小刘，治疗总费用高达129.08万元，基本医保报销后，小刘还享受了“江苏医惠保1号”的“罕见病用药补充保障”，个人仅负担12万余元。
“近10年来，已有69种罕见病治疗药物进入国家医保，150余种罕见病药物在国内获批上市。”牛琦介绍。而政策保障的完善，仍在持续发力。今年省两会期间，作为省人大代表，张爱华关于进一步完善罕见病医保多层次保障、扩大药品保障范围、强化慈善救助衔接的呼吁，得到高度关注。
让更多罕见病患者“看得起病、用得上药”，从政策托底到社会关爱，我市各方正用点滴行动，打破罕见病的“孤独”困境。
筑防线 全周期防控守源头
“罕见病防控，预防比治疗更重要。”省人民医院生殖医学科马翔教授介绍，医院构建了罕见病全生命周期管理MDT模式，涵盖成人、儿童、产前筛查等多个环节，通过三级预防，从源头阻断罕见病传播。
马翔介绍：一级预防聚焦孕前筛查，备孕夫妻可通过隐性遗传病携带者筛查，提前发现致病基因；二级防控侧重孕期把关，通过影像学、遗传检测等技术，及时评估胎儿发育状况；三级防控则在新生儿出生后开展早期筛查，联合儿科团队尽早介入治疗，减少远期功能缺陷。“在南京，不少夫妇通过筛选健康胚胎移植，成功规避了生育风险。”马翔表示。
此外，我市各医院还通过科普讲座、患者活动、线上科普等形式，普及罕见病知识，提升大众认知，让“罕见”被看见。深耕精准诊疗、优化政策支撑、强化源头防控，近年来，南京各界正持续织密罕见病诊疗体系，让生命之光在城市的温情守护中，持续绽放。