□ 南京日报/紫金山新闻记者 张安琪
“我体内是否已潜藏肿瘤风险信号？能否在肿瘤萌芽阶段就检测到这些信号？一旦患病，是否有技术能根据我的基因快速匹配有效药物？”
面对记者对肿瘤基因检测的一连串疑问，南京世和基因生物技术股份有限公司联合创始人、首席技术官汪笑男给出肯定答案：“能，我们正在做的就是解决这些问题，已为数十万患者提供了服务。”
汪笑男所指的，正是公司攻克肿瘤的两大利器：专注于晚期患者精准用药指导的“世和一号”和致力于癌症早期筛查的“世和鹰眼”。
2023年，“世和一号”作为创新医疗器械获国家药监局批准上市，不仅实现我国肿瘤高通量测序大Panel（基因组合）试剂盒“零的突破”，更将单次肿瘤基因检测数量从个位数提升到425个，填补国内临床免疫治疗标志物检测的空白。今年8月，它通过美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，检测全癌种中各类不同的基因突变类型和肿瘤标志物，成为全球唯一获得中美欧三认证的肿瘤高通量测序大Panel试剂盒，在全球肿瘤精准诊疗领域树起中国技术标杆。
肿瘤基因检测的技术原理是什么？汪笑男用一个生动的比喻给出了通俗解读：就像用卫星地图检索——先锁定一个国家，再聚焦一座城市、一片街区，层层放大后，街道上的车辆、行人都能清晰呈现。“世和一号”的检测也是如此，它通过不断细化分析维度、放大基因层面的细节，精准捕捉人类基因组上425个关键基因，这些基因与肿瘤的发生发展、治疗预后高度相关，能帮助医生全面、准确掌握患者肿瘤细胞的DNA突变情况，进而为患者制定个性化治疗方案。
这份精准的背后，是研发团队长达7年的坚守与攻坚。“2017年‘世和一号’立项时，技术上，如何从海量基因中精准捕获目标基因成为首道难关。”汪笑男回忆。那段时间，研发团队反复比对基因序列、优化探针设计与测序流程，通过无数次试验迭代，终于突破技术瓶颈。与此同时，团队深度参与行业标准的研讨与制定，在充分验证“世和一号”检测性能的基础上，进一步梳理并明确了技术规范与检测阈值，促进和推动了多个诊疗共识及检测标准的出台，对于整个行业的合规化发展具有里程碑意义。
“世和一号”成功问世，并未让研发团队的探索止步于晚期患者的精准用药指导。“能否将检测关口前移，实现癌症早筛？”带着这一思考，团队启动了癌症早筛技术研发。过去5年，公司累计投入数亿元研发经费，攻克基于人工智能基因组学大模型的原创肿瘤早筛技术。基于该技术的“世和鹰眼”，突破传统“一癌一筛”的局限，仅需一管血就能实现多种高发癌症的早期筛查。
依托该技术，2021年，在南京医科大学原校长、中国工程院院士沈洪兵的指导下，世和基因联合南京医科大学与江北新区共同启动大型前瞻性自然人群多癌早筛项目“金陵队列”。研究成果于2023年在AACR肿瘤大会上进行专题报告，引发行业关注；同年，“世和鹰眼”获美国FDA突破性医疗器械认定，成为全球纳入信号特征最全面的多癌早筛产品。今年5月，“金陵队列”研究成果登上《自然医学》，进一步证实了“世和鹰眼”的技术领先性和临床可行性：在检出的癌症患者中，91%为早期，显著实现癌症分期前移，增加根治机会。
如果说“世和一号”是通过卫星地图检索某条街道上的车辆、行人，那么“世和鹰眼”则是俯瞰整个地球，实现全域范围的整体研判。汪笑男解释，“世和鹰眼”通过对外周血中循环游离DNA进行超低深度基因组测序，全面捕捉并整合分析片段组学特征，即便肿瘤信号极其微弱，也能精准识别并定位来源，为癌症早期发现装上“火眼金睛”。
目前，世和基因正加速推动技术落地。“我们会持续优化‘世和鹰眼’的检测灵敏度，让它尽快成为老百姓常规体检的‘健康卫士’。‘世和一号’自去年初量产以来，已进入全国百余家医院；海外市场也在推进，美国医保准入流程已全面启动。”汪笑男表示。