最全面的人类基因突变分子效应图谱发布

　　据英国《自然》网站报道，谷歌旗下深度思维公司8日发布了人类基因组图谱——阿尔法基因组Atlas。该图谱覆盖了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异（单个DNA字母改变）可能导致的潜在影响，是迄今最全面的基因突变分子效应目录。它不仅有助于筛选致病突变，更能在罕见病研究中发现被忽视的关键变异，为精准医疗开辟新途径。

　　DNA包含4种字母：A、T、C、G，分别代表腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，统称为碱基。人类基因组含有30多亿个碱基，其中只有约2%直接编码蛋白质，其余部分多是调控序列或功能尚未完全明确的区域。

　　基因组中最常见的变异之一，是这4种字母之一的改变。正是这类单字母变化，造就了人与人之间的差异，也带来了不同的疾病风险。阿尔法基因组Atlas计算了人类基因组中每个DNA字母3种可能核苷酸变化的预测值，数据量高达1拍字节，相当于约2亿张照片。该图谱有助于在庞大的全基因组与健康数据库中，揭示“非编码”DNA变异与生物性状及疾病之间的关联。

　　科技日报