14岁女孩多颗乳牙迟迟不掉 查出百万分之一罕见病

　　乳牙迟迟不退，恒牙深埋不出；左眼斜视难愈；左手无法完全翻转；嘴唇时常青紫……父母带着14岁女孩小杨（化姓）在当地辗转就医多年，始终未能找到答案。2025年初，小杨的哥哥将她带到武汉大学口腔医院就诊，最终确诊了一种全球仅报道百余例、发病率低于百万分之一的罕见基因病：眼—面—心—牙综合征。更惊险的是，这场以“牙”为起点的诊疗，及时发现了潜藏在胸腔里的致命“缺口”，在心力衰竭来临之前为她抢回了生机。

　　“孩子从小牙就长得慢，前门牙刚长出来就是黑的。”小杨的妈妈一直以为，是孩子小时候糖吃多了，或是长期咬奶嘴所致。可小杨直到14岁，口腔里依然盘踞着十余颗乳牙。

　　牙齿的困扰，只是冰山一角。小杨的左眼，患有严重的虹膜缺损和弱视，几乎只能感知光亮，无法看清物体。强光下，眼睛刺痛难忍。

　　更隐秘的异常在肢体。她的左手僵硬，无法像常人一样掌心向上翻转。去骨科检查，被告知是骨骼结构先天异常，活动范围被“卡死”。右侧脚趾，也呈现出不正常的锤状畸形。

　　与此同时，小杨的嘴唇时常莫名发紫。家人以为是体质偏弱，却不知这是心脏供血不足、缺氧的外在表现。

　　2025年2月，小杨的哥哥带着她来到武汉大学口腔医院就诊。儿童口腔科主任袁国华高度怀疑，这是一种多系统受累的基因综合征。基因筛查结果显示，小杨患上眼—面—心—牙综合征（OFCD综合征）。这是一种由基因突变引发的罕见病，它会同时攻击眼睛、面部、心脏、牙齿、骨骼，症状分散，极易漏诊、误诊。

　　心脏超声结果则发现，小杨患有房间隔缺损，左右心房之间存在一个“洞”，长期异常分流，已引发肺动脉高压。若不及时修补，随着年龄增长，必将导致心力衰竭、心律失常，甚至猝死。

　　2025年夏天，小杨在武汉大学中南医院接受了房间隔缺损封堵术。半年后，团队开始为小杨拔除滞留乳牙，为恒牙牵引扫清障碍。十余颗乳牙，需要分次完成。

　　袁国华指出，以下四类需要高度重视的牙齿异常现象，一旦发现，应当尽早全面就诊评估：一是牙齿替换、萌出异常；二是牙齿形态大小异常；三是牙齿颜色、质地异常；四是全口广泛性发育缺陷。尤其需要注意，当牙齿异常同时合并斜视、视力受损、肢体活动障碍、口唇经常性青紫、生长发育迟缓等多种表现时，要警惕多系统受累的综合征类疾病，必要时完善全身检查与基因检测。 极目新闻