心脏心肌纤维化、心功能大幅减退、心室结构异常……当罕见遗传性心肌病遇上高危妊娠，对于普通人而言，这些病症已然凶险万分，可一位31岁的孕妈却带着这样一副“脆弱的心脏”，艰难孕育新生命。近日，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）多学科团队精准施策、全程守护，成功救治这名妊娠合并罕见糖原贮积性心肌病的危重孕妇。
备孕过程遇重重难关
31岁的张女士（化姓），有着长达15年的心肌肥厚病史。2025年7月，备孕心切的她，专程来到江苏省人民医院心血管内科李新立主任医师门诊就诊。一系列详细检查结果，让所有人的心都悬了起来：心脏超声显示，张女士左房、左室内径增大，心脏射血分数（LVEF）仅48%，心功能明显减退，同时伴随多瓣膜轻度关闭不全；心脏增强扫描进一步提示，患者心室壁增厚、心肌弥漫纤维化，还有少量心包积液，心脏结构和功能已出现严重损伤。
这是一种极其罕见的遗传性心脏疾病，因基因缺陷导致糖原在心肌细胞内异常堆积，持续侵蚀心脏结构、损害心功能，会引发心衰、心律失常，临床救治难度极大。明确诊断后，团队立刻为张女士制定个性化药物治疗方案，改善心肌功能、延缓心肌重构，为她的健康保驾护航。
意外怀孕风险拉满
2025年11月，张女士意外怀孕。对于这名罕见心脏病患者而言，妊娠的风险极大。孕期血容量会大幅增加，本就脆弱的心脏难以承受负荷，随时可能诱发急性心衰、恶性心律失常，甚至母婴猝死。
为最大限度保障安全，李新立主任医师发起MDT多学科会诊，联合产科孙丽洲主任医师、苗明珠主任医师、生殖医学科马翔主任医师，全面评估妊娠风险。在充分知情沟通后，张女士最终决定保留胎儿继续妊娠。鉴于病例罕见、病情危重、风险极高，医院立刻将张女士纳入红色高危妊娠风险管理体系，开启心内科+产科双科室全程监护模式，全方位动态管控，实时规避妊娠风险。
李新立介绍，糖原贮积性心肌病是因基因缺陷导致糖原在心肌细胞中异常堆积，引发心脏结构和功能损害的罕见遗传性疾病。
孕36周迎来终极考验
在多学科团队的严密守护下，张女士平稳妊娠至36周，可即将到来的分娩，是整场救治中最凶险的一关。为此，医务处（应急办公室）紧急启动高危孕产妇救治预案，专家组一致认为，患者心功能受损，且合并限制性心肌病（糖原贮积性心肌肥厚），继续妊娠随时可能诱发心衰风险，拟行剖宫产终止妊娠。
台上“走钢丝”式精细手术
为规避常规麻醉带来的血流动力学剧烈波动，团队摒弃传统诱导方案，采用安全稳定的连续硬膜外麻醉，全程稳住患者心率、血压。
伴随着一声清脆响亮的啼哭，一名健康男婴顺利娩出，新生儿Apgar评分良好！麻醉团队立刻根据监测指标微量调整药物，将患者心脏负荷精准控制在安全阈值内。胎儿娩出后，为防止回心血量骤增诱发心衰，手术团队严格控制缩宫素用量及滴速，并由新生儿科医师迅速将新生儿转入NICU继续观察。
手术虽然顺利结束，但张女士仍远未脱离危险期。张女士术后被立即转入ICU，由重症医学科左祥荣主任医师团队持续进行目标导向的容量管理、心脏功能监测及抗凝治疗。经产科及MDT医护团队7个日夜的严密守护与精细调整，张女士心功能指标显著改善，平安出院。 通讯员 曹勇
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖