家住江苏省连云港市的16岁少年小杰（化名），颈后出现难以洗净的黑褐色天鹅绒样斑块，却迟迟找不出原因。近日，在东南大学附属中大医院与连云港市第一人民医院联合远程疑难病会诊后，终于找出了原因，最终确诊为遗传性罕见糖尿病—A型胰岛素抵抗综合征。经规范对症治疗，目前小杰的胰岛素指标显著下降，颈后黑斑也慢慢消退。
通讯员 黄馬希 崔玉艳 扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟
前段时间，小杰因为脖子后面皮肤出现一片摸起来像天鹅绒一样的黑褐色斑块，赶紧到连云港市第一人民医院检查。结果显示胰岛素水平高得惊人，诊断为“严重胰岛素抵抗”。小杰身高175厘米，体重85公斤，并未达到肥胖的诊断标准，为何会出现这么严重的胰岛素抵抗？
当地内分泌科医生收治小杰后，随即联系了中大医院内分泌科黄馬希副主任医师，随后开展远程会诊，特邀定期在中大医院下丘脑垂体高级专家门诊坐诊的北京天坛医院内分泌科钟历勇教授指导。专家们仔细观察了小杰的皮肤，又详细追问病史，完善相关检查后提出一个关键方向：这么小年纪、不是非常胖却出现严重胰岛素抵抗，很可能不是普通的2型糖尿病，而是一种遗传性疾病。
在医生建议下，小杰接受了基因检测。检测结果显示：胰岛素受体基因（INSR基因）致病性突变。最终诊断浮出水面——A型胰岛素抵抗综合征。
黄馬希解释，人体细胞好比一间间小屋，细胞表面的胰岛素受体是门锁，胰岛素就是开门钥匙。健康人群的胰岛素顺利结合受体，血液中的葡萄糖进入细胞转化为能量。但基因突变后，受体“门锁”结构破损，胰岛素无法发挥作用，糖分堆积在血液形成高血糖。胰腺被迫大量分泌胰岛素代偿降糖，造成血液胰岛素数值异常偏高，而过量胰岛素持续刺激皮肤增生，形成黑棘皮病，也就是脖颈、腋下洗不掉的发黑斑块。
临床上肥胖儿童患上2型糖尿病也会出现皮肤发黑，但A型胰岛素抵抗特征鲜明：多发于青少年，多数患者体态匀称，无高血脂、脂肪肝；黑棘皮颜色深、面积大，往往是最先出现的病症；胰岛素水平远超普通糖尿病患者；血糖大多仅餐后升高，整体糖尿病病情较轻；女性患病常伴随雄激素过高、月经失调。
据介绍，该遗传病暂时无法根治、不能修复突变基因，但通过规范综合治疗，能够提高胰岛素作用效率，有效控制病情。小杰在专家指导下，坚持饮食调控与规律运动，配合药物治疗，改善身体对胰岛素的敏感度。目前小杰胰岛素指标大幅下降，困扰许久的颈后黑皮也慢慢变淡。
专家提醒广大家长，如果孩子脖颈、腋下皮肤莫名发黑，反复清洗无法去除，一定要警惕胰岛素抵抗，尽早带孩子抽血筛查空腹血糖和胰岛素。
青少年确诊糖尿病后，不要简单判定为1型或2型，倘若孩子体型不胖、胰岛素指标异常飙升，同时伴随大面积黑棘皮，要警惕单基因罕见糖尿病，及时到正规医院完善基因检测，早确诊、早干预，切莫忽视身体发出的异常信号。