记者从南京市第二医院了解到，近日该院乳腺外科严雪芹副主任医师接诊了一个特殊的家庭——母女三人先后查出乳腺问题，其中两人确诊乳腺癌，一人为癌前病变。
5月初，严雪芹的一位朋友来咨询：左乳发现一枚5毫米的结节，分级为4A。按照常规，4A级结节的恶性概率为5%—15%。严雪芹知道朋友的妈妈得过乳腺癌，因此建议手术。术后病理证实：确实是乳腺癌。幸运的是，因为发现及时，肿瘤尚处于极早期，免去了后续治疗的痛苦。巧合的是，她的乳腺癌免疫组化分型和其母亲当年的分型一模一样。
在患者住院期间，其妹妹来医院陪护。严雪芹想到乳腺癌的家族遗传特性，建议妹妹也做个乳腺检查。妹妹检查结果显示：双乳都有结节，伴有砂砾样钙化，恶性不能排除。随即妹妹也做了手术，术中发现右乳已经出现癌前病变——导管上皮不典型增生，如果不及时发现切除，大概率会发展成乳腺癌。
严雪芹介绍，乳腺癌具有明显的遗传性，这主要与BRCA1和BRCA2基因有关，也被称为“安吉丽娜·朱莉基因”——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉是一名BRCA基因突变携带者，且家族中多位女性死于乳腺癌。数据显示，携带BRCA1/2基因突变者，终身患乳腺癌风险高达70%，卵巢癌风险也显著增加。
专家提醒，具备以下任一条件者是明显的乳腺癌遗传倾向者：1.一级亲属有乳腺癌或卵巢癌病史；2.二级亲属中有2人及以上在50岁前罹患乳腺癌/卵巢癌；3.至少1位一级亲属携带有已知BRCA1/2基因致病性突变，或自身携带BRCA1/2基因致病性突变。严雪芹强调，如果直系亲属确诊乳腺癌，建议定期进行乳腺体检。 通讯员 朱诺
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖