3月18日是全国爱肝日。南京市第二医院疑难和重症肝科主任熊清芳主任医师告诉记者，近年来，越来越多的复杂疑难肝病被发现，“在我们医院确诊自身免疫性肝炎的患者已有1000多例，肝豆状核变性也有100余例。”专家指出，这些“隐形”肝病其实可治疗，甚至可达到逆转肝纤维化的效果；但不治疗，也会进展至肝硬化、肝癌，甚至暴发性肝衰竭。
熊清芳回忆，前几天接诊的一名10多岁患儿，因感冒后检查肝功能，显示谷丙转氨酶ALT220iu/l，超出正常值好几倍。医生询问病史后，发现孩子有用对乙酰氨基酚、阿莫西林克拉维酸钾等伤肝的药物，但同时发现铜蓝蛋白极低的情况。“也就是说，感冒、伤肝药物并不是真正的病因。”熊清芳说，经进一步详细检查后最后确诊孩子为肝豆状核变性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。专家介绍，铜是人体必需的微量元素，参与能量代谢、造血等重要生理功能。然而，当负责将多余铜离子从胆汁排出的ATP7B基因发生突变，导致铜无法正常排泄，铜便会过量蓄积，成为一种有毒物质，损害肝脏、大脑等多个器官。这种因基因缺陷导致的铜代谢障碍疾病，便是肝豆状核变性，又称Wilson病。
“我们接诊的肝豆状核变性病人越来越多，患者年龄跨度较大。我们发现，确诊越早，发展肝硬化的越少；发现越晚，肝硬化、脑损伤的几率越大。”熊清芳介绍，“这个病经过长期正规的排铜治疗，预后较好，是一个可控制，甚至逆转肝硬化的疾病。因此，诊断越早，预后越好。”
在临床诊疗中，许多复杂疑难肝病往往因为症状隐匿、病因复杂而被“放过”。但即便病因被揪了出来，如果患者没有接受规范治疗，同样可能走向不可逆的结局。
不久前，熊清芳的门诊就来了一名“00后”女孩。2020年，她就因反复转氨酶升高接受了肝穿刺活检，被确诊为自身免疫性肝炎。这本是一个可以通过免疫抑制剂有效控制的疾病。然而，女孩始终拒绝接受激素等药物治疗。几年过去，当她再次走进诊室时，病情已经进展为肝硬化、肝腹水，甚至反复出现消化道出血。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖