小宇身上冒出的牛奶咖啡斑
有这样一群特殊的孩子被温柔唤作“泡泡宝贝”，这个昵称并非源自阳光下追逐肥皂泡的游戏，而是因为他们身上一种名为神经纤维瘤病的罕见疾病。该病让神经纤维悄然增生，在皮肤下形成一颗颗“泡泡”般的多发性神经纤维瘤，或是一块块浅褐色的牛奶咖啡斑，如同命运的印记，静静诉说着他们与众不同的生命旅程。今年2月28日是第19个国际罕见病日，记者走近“泡泡宝贝”们，倾听那些有关生命、勇气、爱与希望的故事。
罕见病诊室里的啜泣
34岁的张扬（化名）第一次意识到儿子小宇（化名）“不太一样”时，自己还在月子里。“出生时身上干干净净的，后来月嫂抱着他晒太阳时跟我说孩子身上有几块斑，不太像是普通的胎记。”张扬记得，当时她的心一下就沉了下去。
她开始在社交平台上搜索，一张张比对图片，一条条翻看别人的经历，也第一次知道了“神经纤维瘤”这个名词。
诊室里，小宇安静地趴在外婆的腰凳上，嘴里含着奶嘴，脸颊肉嘟嘟的，眼睛好奇地打量着四周。张扬一边轻轻抚着他的背，一边低声向记者回忆那段日子。“很崩溃，月子里天天哭，说实话，整个月子都没坐好。”翻开小宇的小衣裳，腰际、臀部散落着几块大小不一的浅棕色斑块，边缘平滑，像不小心洒上的咖啡渍。
小宇3个月大时，基因检测结果出来了：NF1基因突变导致的神经纤维瘤病。张扬和丈夫也做了检测，结果显示夫妻双方均无异常。这意味着，突变是孩子自身发生的。神经纤维瘤主要分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病和施万细胞瘤病三种类型。其中，NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致，占所有神经纤维瘤病的96%，发病率约为1/3000—1/2600。
“其实从实际发病率来讲，这个病其实一点都不罕见。”在门诊中，南京儿童医院罕见病医学中心副主任、神经内科主任医师张刚见过不少像张扬这样的家庭。初诊时的茫然、确诊后的崩溃、漫长随访中的焦虑与坚持，而他能做的，除了精准的诊断与治疗方案，还有耐心地倾听和陪伴。
从“泡泡女孩”到公益人
神经纤维瘤病不同的突变位点对患者的“伤害”并不一样。张刚介绍，部分“幸运”的患者通常只会在皮肤上出现牛奶咖啡斑，腋下可见雀斑样斑点。但30%—50%的NF1患者可表现为丛状神经纤维瘤，其多沿神经丛弥漫性生长，可破坏周围正常组织和器官。部分患者身上还会长出可触及的包块，这些包块可能产生压迫，引发疼痛、骨骼发育异常。此外，疾病还可能累及神经系统，表现为颅内脑白质发育不良，或出现恶性病变如胶质细胞瘤。眼部也会受累，例如视神经通路上的胶质瘤。在治疗方面，部分包块可以通过手术切除，但难以“斩草除根”。王芳就是这样一位患者，疾病从出生起就伴随着她，2岁时，皮肤上的肿瘤开始增大；后来多次被误诊为血管瘤、脂肪瘤等疾病。
2007年在安徽蚌埠的一家医院，王芳终于得到了那个迟到二十多年的答案：I型神经纤维瘤病（NF1）。“确诊后的路依然难走。”王芳回忆，为了自救，自己曾加入过几个病友群，但群内充斥着绝望的宣泄与“比惨”，负面情绪的堆砌一度让她的心态濒临崩溃。直到2016年，她偶然进入了当时成立仅一个月的神经纤维瘤病关爱组织“泡泡家园”。她开始全身心投入组织病友交流、搜集前沿信息、安抚新病友。2020年9月，在“泡泡家园”正式注册一年后，王芳辞去原有工作，从安徽南下深圳，正式成为一名全职公益人。
王芳的手机变成了24小时不关机的救助热线。一次，一位母亲站在楼顶上，她的孩子刚刚确诊了神经纤维瘤病。王芳和这位素未谋面的母亲打了一整晚的电话，终于将她从楼顶上劝了下来。“十年公益路，我在成千上万个患者和患者家庭身上看到了自己的影子。”王芳明白，疾病带来的不仅仅是生理上的痛，更是被命运宣判后，无处可逃的绝望；是家庭内部因巨大的经济和精神压力而产生的裂痕；是因容貌毁坏，而彻底崩塌的自我价值感……还有那种日复一日、消磨掉所有意志的疲惫。
“救命药”带来新曙光
2023年4月28日，我国批准了首款丛状神经纤维瘤（PN）靶向治疗药物——司美替尼，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者。2023年12月13日，国家医保目录中纳入了司美替尼，价格降幅约45%，让药物可及性进一步提高，降低了用药负担。
而更令人欣喜的是，2026年1月1日，中国药企自主研发的1.1类创新药MEK1/2抑制剂芦沃美替尼（适用于2岁及2岁以上伴有症状、不可手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童及青少年患者）也正式纳入医保。在王芳看来，这意味着，那些曾经在黑暗中向她求助的父母，手中紧握的不再仅仅是一通寻求慰藉的电话，而是实实在在的救命药。
“而我们能做的就是让诊疗更方便一些，让家长多一份安心。”张刚道出了一名医者对罕见病群体最长情的承诺。罕见病诊疗，从来不是一个人的战斗，而是一个体系的托举。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖