新药助力29岁渐冻症女孩病情好转

　　元旦期间，渐冻症抗争者蔡磊的一封公开信，为无数深陷绝望的患者与家庭带来了破晓之光。他在信中提到，多名渐冻症患者使用治疗药物后病情有所好转。29岁的小刘就是其中之一，经过8个月的药物治疗，她的身体状况显著改善，重新拥有了自理的能力。

　　扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟 受访者供图

　　身体机能下降，病情恶化

　　2020年，刚刚毕业的小刘在南京开始了新工作。那时，身体已隐约发出警报，“走路常常崴脚，去骨科检查也没发现问题，医生就按普通挫伤处理。”然而一段时间后，小刘发现情况并未好转，“还是经常崴脚，而且左下肢大腿出现了肉眼可见的肌肉萎缩。”复诊时，医生怀疑问题可能出在运动神经元。

　　到了2021年，小刘在北京一家医院住院接受系统检查，基因筛查最终确诊为肌萎缩侧索硬化，也就是人们常说的渐冻症。“我父亲这边的基因可能携带致病因子，但我家里其他人都没有症状。”对于渐冻症，平日里不大上网冲浪的小刘并不了解，“直到确诊我才开始查资料，网上说这个病平均寿命只有3到5年，我当时非常恐慌。”医生告知她，渐冻症还没有特效治疗方案，只能通过维生素或神经营养药物延缓病情，但效果有限。

　　确诊初期，小刘觉得只是走路稍跛，对生活影响不大，就回到南京继续工作了。“父母也提过要不然先回家，但为了维持收入，我想坚持到实在无法工作的那天。”

　　尽管坚持服药，病情仍在迅速恶化。出于安全，她不得不辞职返回黑龙江老家。“我家住6楼，刚回老家时，我还能自己爬上去。”但随后一年，病情急转直下。2023年时，她已严重到无法独立行走，站立需要扶着东西，走路、上楼梯都得靠别人帮忙。“渐冻症的恶化是悄无声息的，直到有一天突然发现蹲下后无法自己站起来，才明显感觉到身体机能下降、病情发展了。”行动的受限让小刘逐渐封闭自己，她不太愿意出门，社交活动也变少了。

　　病情好转，能撑着站起来了

　　小刘告诉记者，转机源于父亲加入的病友群。“我父亲通过群友联系到了蔡总，得知他的团队正在研发一款针对SOD1基因突变的靶向药，正处于临床一期阶段，问我要不要去试试。”

　　2023年，小刘以志愿者身份加入蔡磊团队合作的药物临床试验，在北京天坛医院开启治疗之路。“当时我和父亲见到了蔡总，他那时还能说话，简单的几句鼓励给了我很大信心。”

　　小刘告诉记者，药物通过鞘内注射（腰穿）给药，但这不是最痛苦的环节，肌电图检查才是真正的“难关”。“这是一个痛苦且漫长的过程，每次检查都要持续三四个小时，电流刺激加上针扎进肌肉通电测试，从膝盖到大腿、小腿、手部、后背，甚至咽喉和下巴，全身肌肉都要排查。我几乎每次都会哭，真的比腰穿痛苦得多。”她回忆道。

　　然而，希望在这些痛苦中悄然萌芽。试药约8个月后，小刘察觉到了身体的变化。“以前如果不小心摔倒，哪怕扶着东西，想站起来也非常吃力。到了后期，摔倒后扶着东西，我发现自己能撑着站起来了。”

　　希望给更多人带来力量

　　小刘说，她期待未来病情能够出现转机，重新独立站立、尝试走路甚至奔跑，这些曾经看似遥不可及的念想，如今都成了生活的盼头。目前她自学了修图软件，承接摄影后期工作，每月都有稳定的收入。虽然出门仍需依靠轮椅，但在家里，小刘已能够完全自理。她每天坚持居家锻炼，期待着康复之路能再向前一步。

　　小刘始终挂念着病友群的伙伴，尤其是蔡磊。“前段时间跟他视频连线，感觉他状况不太好，希望蔡总能保重身体。”此前，蔡磊助理在接受媒体采访时提到，目前单基因型渐冻症的药物已经有历史性的突破，但对于像蔡磊这样散发型的病人来说，目前还没有特别好的治疗方法。

　　这几天，小刘收到大量网友的祝福和病友的咨询，她都一一回复，看到合适的临床试验招募信息，她也会转发给需要的病友，“我太清楚生病时那种绝望的心情了，所以希望能让更多病友看到我，让他们也能感受到一份希望。”