扬子晚报讯（通讯员 金雨晨 记者 吕彦霖）40岁的张先生体检时发现肝功能异常，进一步检查发现已到肝硬化阶段。于是他来到南京市第二医院疑难和重症肝病科主任熊清芳处就诊。
熊清芳发现张先生面容很特别：前额宽阔、眼窝深陷、眼距增宽。张先生生怕自己是“病毒性肝炎”会传染给女儿，带来了女儿一起排查，结果发现其女儿的肝功能也不正常，有着同样的面容。难道是遗传病？于是熊主任为两人安排了基因检测，果然存在异常的基因突变，诊断结果为Alagille综合征。
Alagille综合征是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/70000～1/30000。患者一旦确诊，需及时开展针对性治疗。