14岁女孩患罕见病 成“贪吃的天使”

　　近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm，体重达到145斤。经过检查评估，倩倩确诊得了一种罕见病——普拉德威利综合征。

　　什么是普拉德威利综合征？专家表示俗称小胖威利综合征，是一种复杂的累及多系统的神经行为障碍性疾病。未经治疗的孩子通常在1~2岁后开始病态肥胖，他们终身、持续的食欲亢进，伴有内分泌紊乱、认知缺陷、感觉异常和行为困难。国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000。

　　专家介绍说，小胖威利综合征患儿在新生儿和婴儿期表现为肌张力低下和喂养困难，在2~5岁之间食欲增加，到大约8岁时发展为明显的食欲亢进。据倩倩的妈妈说，倩倩刚出生那一年，不太会吃奶，体重长得慢，住了几次院，有次差点没救过来。她的身体发育和智力发育都比同龄宝宝偏慢，更晚学会翻身、坐立、爬行和走路。随着年龄增长，倩倩的上述症状逐渐改善，但新的问题也随之出现，2岁后的倩倩对食物有着难以满足的渴望，体重迅速增加、严重肥胖。

　　倩倩的食欲亢进和脑子相关，饥饿/饱腹回路和下丘脑/垂体主轴的下丘脑功能出现了障碍，她无法自我控制。妈妈说：“要是不控制，她就一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖。”“厨房肯定是上锁的，还是防不胜防，宝贝会偷拿钥匙去开厨房门，吃的东西无论藏到哪里都能翻出来。”“找不到能吃的正常食物，她甚至会吃生鸡蛋、直接吃速冻的饺子馄饨。”“只要是宝贝认为能吃的，都可以进他们的肚子，包括垃圾桶的食物、狗粮、不认识的药片。”

　　小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病，目前暂无治愈办法。由于存在智力障碍和行为问题，家长和医护人员需要给予患儿充分的关爱和理解，通过综合管理和干预，改善生活质量，帮助他们更好地融入社会。

　　通讯员 王安茹 扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹