男子全身多处长出“肉疙瘩” 原来患上一种罕见家族病

　　扬子晚报讯（通讯员 闵学文 记者 万凌云）近日，句容市人民医院病理科成功诊断一例Ⅰ型神经纤维瘤（以下简称NFl）伴恶变病例，此病非常罕见。2月23日，院方介绍，据了解，这位患者因手掌肿瘤伴疼痛来该院骨科就诊。经骨科医生细致的查体与详尽的病史询问，发现患者全身多处存在类似“肉疙瘩”样瘤体多年，其母亲也曾罹患此病。基于这些信息，医生初步诊断为NFl。进一步的影像学检查显示存在骨破坏，提示恶变的可能性。

　　该院病理科特别请教了全国知名的软组织病理专家范钦和教授。在范教授建议下，优先进行扩大切除手术。

　　神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，它属于常染色体显性遗传病，其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。这种疾病常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。神经纤维瘤病是由特定基因的突变所导致的单基因遗传性疾病。这种遗传方式通常遵循常染色体显性遗传规律，意味着只要从父母中的任何一方继承到突变基因，个体就有可能发病。因此，神经纤维瘤病有明显的家族聚集性，患者常有家族成员也患有该病的病史。