5岁男童关节肿痛，一查发现是“玻璃人”

　　扬子晚报讯（通讯员 刘威 朱红利 记者 朱鼎兆）在我们身边，有这一群体：稍微磕碰就有乌青，关节莫名其妙肿痛，一旦皮肤受伤出血，根本止不住，每一次不小心的磕碰，都会带来莫大的伤害，所以他们又被叫做“玻璃人”。淮安5岁的乐乐（化名）就是这一群体中的一员。他被确诊，就是因三年多来反复出现“关节肿痛伴瘀斑”。

　　脆骨病、瓷娃娃及血友病等罕见遗传性疾病，都被称为“玻璃人”。确诊为“玻璃人”的乐乐就是血友病遗传疾病，入住淮安市妇幼保健院人民路儿科病区后，医生立即完善凝血功能检查，发现APTT（部分凝血活酶时间）明显延长，已经达到了危急值，71.3秒（正常标准25.4~38.4秒），进一步完善凝血因子检测，凝血因子IX明显缺乏，确诊为重型血友病B，目前乐乐正在该院接受凝血因子替代，效果明显，临床症状消失。

　　医生强调，血友病的诊断并不复杂，只需进行相关的血液检查。因此，当孩子出现皮肤出血、皮下血肿或关节出血等症状时，应及时排查血友病的可能性。特别是那些非外伤引起的自发性出血，更应引起警惕。若不及时治疗，反复的关节出血可能导致骨关节受损，增加致残风险，甚至可能发生致死性的重要脏器出血。