全省“一张网” 提高罕见病诊疗水平
“天鹅宝宝”（X连锁低磷性佝偻病）、 “瓷娃娃”（成骨不全）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）……在我国，各类罕见病患者高达2000多万，80％的罕见病由先天性遗传缺陷所致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡。南京市儿童医院院长张爱华教授告诉记者，高水平医院建设项目推进以来，医院逐渐形成了以打造品牌医学中心为抓手的学科建设模式，成立了罕见病医学中心。中心作为江苏省罕见病专业质量控制中心挂靠单位，已围绕包括进行性肌营养不良等12种罕见病病种制定单病种质控指标，并构建全省罕见病质控网络，提高全省罕见病诊疗同质化水平。
冉冉（化名）出生在无锡，是个刚满一岁的女娃娃。出生仅三个月，冉冉就被确诊了庞贝病，这是一种严重致残的罕见病。“如果在婴儿时期发病，过去在没有特效药的情况下，大部分患儿活不过1岁。”南京市儿童医院心血管内科主任、主任医师杨世伟告诉记者。
“经过大半年的治疗，孩子的心脏已经完全恢复了，发育和普通孩子差别不大。“冉冉的妈妈说，当初得知孩子患上罕见病时，家里一度手足无措，是无锡市人民医院一名儿童罕见病协作网络的医生，帮助联系了南京市儿童医院。“罕见病质控网络延伸至设区市，不仅可以指导基层医生对患者进行规范的诊断和治疗，也可以让病情进入稳定期的患者在本地就诊，不用反复奔波。”杨世伟告诉记者，目前治疗的特效药物进入省医保，大幅减轻了冉冉一家的负担。
名科集群建设开创新局面
这些医院都在争创“国家队”
江苏16家高水平医院建设单位紧抓国家区域医疗中心、国家临床重点专科建设等机遇，邀请国内顶级专家进行咨询指导，推动各建设医院聚焦优势专科，整合统筹院内医疗资源，初步形成了优势明显、数量较多的国家级临床“名科”集群。自2023年高水平医院建设开展以来，16家重点医院新增国家临床重点专科建设项目15个，总数达到99个。
江苏省人民医院、江苏省中医院成功纳入国家医学中心项目库，获得国家区域医疗中心建设项目4个，申报国家重症、血液病医学中心、创伤、心血管、呼吸、老年等10个专科国家区域医疗中心。东南大学附属中大医院、中国医学科学院皮肤病医院分别牵头获批国家综合介入技术质控中心、国家皮肤和性传播疾病质控中心。
江苏省中医院在2023年度中医医院学科（专科）学术影响力综合排名中，肾科、护理全国第一，入选前十专科数量全国第一；12个专科入选2024年国家中医优势专科建设名单；国家级重点专科总数位居全国第一方阵。
东南大学附属中大医院调整普外科、心外科等国家重症医学支撑科室医疗资源，细分普外科亚专科方向，为承接国家重症医学中心职能做好准备。
江苏省口腔医院实行国家和省级临床重点专科孵化培育项目，重点发展现有4个国家临床重点专科优势，高水平医院建设和国家口腔区域医疗中心建设一体化推进。
南京市第二医院作为国家传染病质控中心副主委单位，在国家感染病临床研究中心江苏分中心的基础上，2024年新增中国标准化肝病全程管理中心江苏分中心，建成特色鲜明、协同发展的优势学科体系和一流品牌专科群。
江苏省口腔医院、南京市口腔医院联合打造国家口腔医疗中心，拥有6个国家临床重点专科，建成国内首家“口腔内窥镜中心”。
徐州医科大学附属医院获批国家紧急医学救援基地徐州分中心，牵头组建淮海经济区急诊医学科专科联盟；器官捐献及移植工作取得显著成效，荣获“全国人体器官捐献系统性多学科协作网示范基地”。
扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹