2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。
什么叫罕见？百度百科上的定义是：难得见到；很少见到。也正因此，人们通常将患病率相对较低的一类疾病称为“罕见病”。罕见病日当天，紫牛新闻上恰好连续刊发两篇稿件，不约而同聚焦同一种罕见病——低磷性佝偻病，其中，《父母孩子都得了罕见病，怎么办？一家人奔波求医之旅让人心疼》的报道尤其令人唏嘘，毕竟对于每一位罕见病患者而言，再低的患病率中招了就是100%，更何况这还是一家人。
只是作为记者，我想得更多的还是，类似这样的“悲剧”，是否就真的不能避免。事实上，记者在多次采访中都曾注意到，不少罕见病，其实都有家族发病史。常常有父母一方甚至双方患有罕见病的，但因为缺乏认知，仍主动或被动生育了患病的孩子。罕见病，是不是一定要接受几代人的“马拉松接力”诊治之路，等待长夜里刹那的火光？社会的关心托举起罕见病生命的希望，是否有更好的方式将关口前移不留遗“罕”？
答案还是有的，那就是预防重于治疗。2018年，国家卫健委就发布了《全国出生缺陷综合防治方案》，将构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系作为总体目标。在孕前实施单基因遗传病携带者筛查，阻止出生缺陷发生，已逐步成为国际共识的提升出生人口健康水平，降低重大疾病和死亡率的重要策略。
例如对于有罕见病家族史，或者以前生过一个不良缺陷患儿的患者，在再次打算孕育下一代时，目前已经可以做到借助胚胎植入前筛查/诊断技术即通常说的第三代试管婴儿，通过对体外授精的胚胎进行遗传学检查，并选择不患有所检测的遗传学异常的胚胎进行移植，达到阻断罕见病的目的，实现出生缺陷的“一级预防”，帮助患者生育健康后代。
2017年6月，我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病第三代试管婴儿在上海出生，让失去第一个患病孩子的悲剧不再重演；2022年9月，全球首个被成功阻断颅额鼻综合征单基因病第三代试管婴儿诞生于湖北十堰市人民医院，女婴漂亮健康不再有颌面部畸形；2023年12月，全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿在云南平安出生，困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破……
16年前的今天，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日，选择在这一天或许是想让公众感受到四年一次的“罕见”。可正如在没有2月29日的平年，2月28日就是国际罕见病日，罕见病距离普通公众并没有想象中那么远。
越来越多研发者与药企将锚定罕见病药物研发赛道发力，2023年至少有27种罕见病药物获得我国国家药监局批准上市，覆盖了20种罕见病。与此同时，在2023年底国家医保局公布的医保药品目录调整名单中，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。我们期待创新药物研发的“竞速跑”，也期待国家医保猛烈的“灵魂砍价”，还期待从阻断遗传、加速诊断、靶向治疗等方面不断“破冰”，更期待更多主动作为的健康婴儿出生，如此，父母孩子都得罕见病的不幸才不会重演。
吕彦霖