小迪受伤的手指
任秀智为小迪进行检查
被针刺、被刀割、被重物砸，哪怕皮破血流、骨头断裂也不知疼痛；无法流汗、异常怕热，身体无法正常代谢，调节机制遭到破坏，体温常常“爆表”，身体炎症难以消退……这些，都发生在10岁女孩小迪（化名）的身上，她是名先天性“无痛无汗症”患者，全国仅百余例。去年10月，持续发烧、右下肢肿胀的小迪在家人的陪同下，被送到苏州大学附属儿童医院进行治疗。记者在采访中了解到，小迪的姐姐也是一名“无痛无汗症”患者。
扬子晚报/紫牛新闻记者 张添翼
姐妹俩均被确诊，夏天一出门就会发烧到40℃
2月21日上午，扬子晚报/紫牛新闻记者在苏大附属儿童医院骨科病房内，见到了小迪。小迪身上插着引流管，她一翻身，妈妈就紧张地张开双臂“护”着，生怕其磕碰；她怕热，仅穿着单衣、中裤，睡觉时床头开着小风扇。
小迪的妈妈告诉记者，她们来自辽宁省鞍山市，家中还有一个比小迪大四岁的姐姐，也患有此病。在小迪3岁时，7岁的姐姐就开始反复骨折，1年中骨折了4次。后来到北京做了基因检测，小迪和姐姐被确诊为“无痛无汗症”。
据介绍，小迪小时候就有咬手指的坏习惯，而且咬得特别深，十个手指的指甲面几乎都被咬没了，但她自己却毫无痛感，曾因咬指甲感染而患上了骨髓炎。除了不能感受到疼痛，小迪还不能正常出汗，夏天必须待在空调屋里，一出门就会发烧到40℃。
“孩子感觉不到疼痛，摔骨折了也像个没事人一样。”小迪的妈妈说，孩子的右侧髋关节曾多次脱位，由于不能及时发现、稳定恢复，腰部肿成了一个大“馒头”。在老家的医院接受了多次治疗，但效果一直不佳。去年10月，小迪在进行“右大腿清创引流术”后，持续发热，肿胀加剧，被家人连夜送至苏州大学附属儿童医院进行治疗。
苏州大学附属儿童医院骨科主任医师任秀智介绍，由于小迪的右侧髋关节脱位，导致脱位处存在拳头大小的空腔，里面有大量的积液，关节处的骨头已经被积液侵蚀，并引发了感染。目前，在团队的治疗下，小迪的感染情况得到了很大程度的控制。
记者了解到，妈妈已独自陪伴小迪4个多月了，而小迪的姐姐由奶奶和爸爸照顾。小迪的妈妈说：“前两年的时候，小迪的姐姐也因髋关节多次脱位，关节腔暴露，导致感染。也是在任主任的及时治疗下，姐姐的炎症消退并且出院，目前在老家由奶奶和爸爸照顾，但还是得定期去当地的医院复查。”
治疗周期十分漫长，希望有爱心人士能够帮助渡过难关
苏大附儿院骨科主任医师任秀智介绍，先天性“无痛无汗症”又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，极其罕见的疾病。病症的主要表现为无痛觉、无汗、发热、感染等。“对于小迪来讲，目前病情已经稳定住了，生命体征是维持得比较好的，没有出现危急的重症情况，我们希望伤口能逐渐愈合。”任秀智说，治疗无痛无汗症是个漫长的过程。患有“无痛无汗症”的孩子自身的生长能力是不足的，自我组织的生长周期非常长，并且对细菌的抵抗力也不够，所以整个的治疗周期会非常漫长，孩子的家庭会面临一个很长的住院周期。
“我和孩子的爸爸没有固定工作，平日里靠摆摊挣一些钱。小迪的治疗已经花费了近30万，亲戚朋友都借遍了。虽然有异地医保和医院慈善救助，但后续的治疗和医药费用，依旧是一笔不小的数目。我不会放弃的，无论发生什么，都会全力以赴治疗下去。希望有爱心人士能够帮助我们渡过难关，也希望更多的人能关注到‘无痛无汗症’这一群体。”小迪妈妈说。