2023全程守护PKU健康公益行走进徐州

　　扬子晚报讯（记者 马志亚）因为体内酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸，患者似乎一生都与高蛋白美食无缘。普通人眼中的美味佳肴，却可能变成伤害患者大脑、影响智力发育的“慢性毒药”，这种罕见病就是苯丙酮尿症（英文简称“PKU”）。近日，“全程守护PKU健康公益行”主题活动走进徐州市妇幼保健院，主办方希望通过举行这样的公益活动，进一步提升大众对于苯丙酮尿症的关注，促进PKU患者的全生命周期管理，让更多患者在科学管理下回归正常的工作生活。

　　“苯丙酮尿症是一种罕见病”，徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊杨丽医生表示，PKU在我国的平均发病率约为1/11144，徐州地区是约为1/8845，略高于全国平均水平。杨丽介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，其病因为患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致患者无法正常代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸及其代谢物在其体内蓄积，损伤神经系统发育，严重影响智力发育。而苯丙氨酸广泛存在于天然食物，尤其是高蛋白食物中，因此，苯丙酮尿症患者对于食物的摄入有着严格的要求。

　　PKU宝宝需要终身治疗，这无疑会让家庭陷入沉重的负担。为降低患儿家庭经济负担，徐州市妇幼保健院作为定点诊疗医院，对参加全市新生儿遗传代谢性疾病筛查，发现患苯丙酮尿症的患儿，提供免费复查、治疗特制奶粉50%等治疗补助直至6周岁，其余部分由地方新农合按照重大疾病省定比例进行补偿。