辗转求医多年,“心肌肥厚”的原因一直成谜

　　近日，35岁的吴先生因“心肌肥厚”至南京鼓楼医院心血管内科就诊。据吴先生描述，2014年体检时就发现了心电图异常和蛋白尿，在完善心脏彩超后结果提示其心肌肥厚。其后，吴先生虽然辗转于多家医院，但心肌肥厚的原因一直像谜一样萦绕着他。

　　南京鼓楼医院心内科王涟主任医师经过详细的病史询问和体格检查发现，除了心肌肥厚和蛋白尿外，吴先生还有后背部皮肤角质瘤、少汗、听力下降等表现，提示可能是一种系统性疾病。另外通过家系调查发现其母亲也有20多年的心肌肥厚病史。

　　王涟主任医师综合判断后高度怀疑吴先生患上了法布雷病（Fabry病），迅速通过干血纸片法送检了α半乳糖苷酶A（α-Gal A）和脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）检测。结果证实了王涟的猜测！

　　记者了解到，该院心内科自从2022年1月开展筛查以来，在123名心肌肥厚患者中已经筛查出6例先证者，同时通过家系调查验证发现16名Fabry病患者。在这22名患者中，自发病至确诊平均延误时间10.3年，最长的一名患者延误长达21年。

　　【延伸阅读】

　　一、什么是法布雷病？

　　Fabry病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病，是由于GLA基因突变导致α-Gal A活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物Lyso-GL-3在多脏器贮积，从而引起多脏器病变，其中心脏、肾脏、神经、皮肤、胃肠道、眼等是最常见的累及器官，严重者可危及生命。

　　二、法布雷病有哪些症状？

　　Fabry病根据临床表现可以分为经典型和非经典型。经典型常见于酶活性低下的男性，多于儿童期发病，通常表现为特征性症状，如神经性疼痛、角膜浑浊和血管角质瘤等。非经典型，也被称为迟发型，其特点是疾病过程更加多变，多于成年以后发病，可出现多器官损害。

　　王涟主任医师介绍，出现心肌肥厚的Fabry病患者至少合并≥2种的器官损害，因此心肌肥厚合并多系统受累的患者要特别注意排除法布雷病。

　　通讯员 李冠男 蒋国涛 扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖