科学家找到第二个天生“免疫”阿尔茨海默病的人
日期:05-17
极其罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因,科学家终于在全世界第二名患者身上找到。5月15日,《自然·医学》发表研究显示,一名男性身上一个新识别出的RELN基因罕见遗传变异,与常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)超过20年的复原力有关。
ADAD是一种罕见的遗传形式阿尔茨海默病,最常见是因为基因一个特定突变所致。其特点为早发认知损伤,在年龄较轻,比如40岁至50岁时就出现记忆减退。此前科学家报告的一个案例中,一名ADAD女性也拥有一个罕见突变,这使她在预计发病年龄后仍保持认知无障碍近30年,尽管她的大脑早已显示出阿尔茨海默病的迹象。研究者称,找到的第二名患者为男性,在67岁之前一直保持着认知完整。
目前研究团队正在积极研究这种罕见的RELN新变异,新发现可能意味着一种耐受阿尔茨海默病的共同机制被发现,或可赋予阿尔茨海默病风险升高的人复原其认知障碍。