让罕见病被“看见”皮肤罕见病专病门诊在沈设立

　　这是一种列在罕见病目录里面的皮肤病，在我国，其发病率只有1.4/10万。这又是一种急重的皮肤病，患者通常发烧，甚至高热，而且周身出现脓疱，看似感染，但抗生素对其毫无作用。严重的急性发作可导致心衰、呼吸衰竭、肝衰竭，甚至死亡。这就是泛发性脓疱型银屑病。1月15日，中国医科大学附属第一医院皮肤科主任医师徐宏慧介绍，为了应对这类疾病，该院设立疑难皮肤疾病（脓疱型银屑病）专病门诊，保障患者得到及时有效的救治。

　　徐宏慧介绍，罕见病患者虽然少，但是并没有被社会忽视，近几年，罕见病的治疗越来越受到重视。专病门诊设立后，一些基层医院的患者可以及时转诊，急诊可以通过绿色通道快速收入病房。“目前，我们2024年门诊诊断近40例、病房收治患者近20例，不仅有沈阳，还辐射全省和内蒙古自治区、吉林省等。”

　　徐宏慧介绍，脓疱型银屑病的症状有轻重不等的发烧、皮肤表面出现脓疱，脓疱里是含有黄色浑浊液体的突起。尤其在急性发作期，天天高烧不退。由于发烧、又有脓疱，加之验血会发现嗜中性粒细胞升高，这种情况常常被认为是感染，医生通常会给与系统抗生素治疗。但是，病情并不会得到缓解，又罕见，因而经常被误诊。

　　记者了解到，在中国医大一院皮肤科，面对这类患者，为了排除其他疾病如药物过敏，如急性泛发性发疹性脓疱病，医生会及时进行验血检查等。徐宏慧介绍，由于泛发性脓疱型银屑病急性发作和每次持续的时间存在不可预测性，所以对患者的生活质量影响很大。“虽然有不同的治疗药物可应用，但临床上确实还有不少棘手的患者。有的患者可能需要维持治疗数年，因此我们接诊的患者中多数是多次就诊的。”

　　徐宏慧介绍，现在我国有多个罕见病组织，从社会关注度来说，罕见病也越来越受到重视。专病门诊开设后，会更方便泛发性脓疱型银屑病等罕见皮肤病患者的救治，也能及时接收外院转诊患者。“我们会跟基层医院的医生联系，遇到类似患者，及时通过绿色通道收治入院。”她说，有医生团队去关注这类疾病，并进行早期的准确诊断和治疗，罕见病的最新治疗方法、新药的应用和前沿科研进展等方面，与国际同步。

　　及早诊断、精准治疗，可以避免治疗不及时导致的心衰、呼吸衰竭等危重症情况，降低重要器官损伤及死亡风险。

　　沈阳日报、沈报全媒体

　　主任记者 尚志文