12月13日，沈阳市卫生健康委召开“沈阳市新生儿遗传代谢病免费筛查行动”媒体见面会。会上，沈阳市卫生健康委妇幼健康处处长姜午介绍，自2023年以来，沈阳在全省率先启动了新生儿遗传代谢病免费筛查工作，形成了具有沈阳特色的妇幼保健服务模式。
近年来，沈阳市高度重视妇女儿童健康，已先后开展了免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病筛查，2023年4月1日起，我市在全省率先开展应用串联质谱技术实施新生儿45种遗传代谢病免费筛查，包括氨基酸代谢病17种，有机酸代谢病13种，脂肪酸氧化代谢障碍病15种。这是沈阳市实施积极生育政策促进人口长期均衡发展的又一惠民举措。
沈阳市新生儿疾病筛查中心多年来一直紧跟国内、外新生儿筛查领域的技术发展，不断学习和创新，2018年引进先进串联质谱技术，在沈阳市妇幼保健院建立了省内首家串联质谱实验室，已先后对近14万例新生儿实施了筛查，76例新生儿通过筛查得到了早期诊断和治疗，避免婴儿死亡和智能低下等残疾的发生，我市免费筛查率达到了99.76%。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质，推进健康沈阳建设的重要举措。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷三级预防的重要措施，我市通过积极推进免费新生儿疾病筛查工作，保障了新生儿充分享受该项服务，沈阳市5岁以下儿童死亡率得到有效降低、残疾儿童发生率得到持续减少。对保护儿童健康权益，提高出生人口素质，推进健康沈阳建设具有重要意义。
姜午称，今后，沈阳市卫生健康委将持续健全和完善妇幼保健工作机制，不断提升妇幼保障服务水平，加强工作实施督导与指导，组织医疗卫生系统做好政策宣传和健康促进工作，各级助产机构严格按照工作流程规范实施，做好宣传并履行好告知义务，各级筛查中心做好技术服务、过程管理和质量控制，让这一举措更好地惠及沈城百姓，积极为妇女儿童保驾护航。
沈阳日报、沈报全媒体高级记者 樊华
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在当日的媒体见面会上，沈阳市卫生健康委妇幼健康处三级调研员牛利权、沈阳市妇幼保健院副院长刘滨回答了家长关心关注的问题。
问：新生儿疾病筛查的意义是什么？
答：新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未出现之前，进行筛查、诊断并及时治疗。它可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害，是落实出生缺陷三级预防和提高出生人口素质的重要举措之一。
问：看起来正常的新生儿也要筛查吗？
答：串联质谱技术具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测等优点，是更优质更有效的筛查方法。看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，也都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿，都来自父母正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。新生儿疾病筛查是新生儿出生后第一道安检、开展新生儿疾病筛查为新生儿筑起一道健康防线。
问：为什么要做这45种遗传代谢病筛查？
答：遗传代谢病种类很多，目前我市应用串联质谱实施免费筛查的45种疾病，是发病率高，危害比较大的疾病。这些疾病通常会造成儿童大脑、肝、肾、肌肉、心脏等多器官系统损伤，严重者导致死亡。但是早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
问：如何进行筛查与治疗？
答：新生儿在出生后2-3天，由出生医院负责采集足跟血，滴在专用滤纸片上，送往省、市新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查。对筛查出的阳性患儿，筛查中心负责召回并给予及时确诊与治疗。通常这个时期患儿没有明显的临床体征，但恰恰是治疗的最好时机。只要家长积极配合医护人员，坚持规范治疗，宝宝一定会有美好的未来。
（樊华）