山西白求恩医院为罕见肝病患者带来曙光

　　本报记者 王钰钦
　　
　　 近日，山西白求恩医院消化科成功诊治一例II型Crigler-Najjar综合征，并为患者提供了治疗方案。该案例的成功救治，彰显了该院在疑难肝病领域的高超医疗水平。
　　 据了解，Crigler-Najjar综合征（CNS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由于胆红素尿苷二磷酸葡萄糖 （UDP）醛酸转移酶1A1（UGT1A1）活性降低或缺乏而导致的非结合性高胆红素血症，分为I型和II型，II型Crigler-Najjar综合征发病率约百万分之一。由于国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治一直都是众多患者面临的难题。在我国，30%以上的罕见病患者需要5至10位医生诊治才能确诊。Crigler-Najjar综合征也因为十分罕见而常常难以确诊。
　　 在此之前，患者王先生多次因黄疸症状就诊，但均未能得到明确的诊断和病因解释，只能对症处理进行保肝治疗，对王先生和他的家人造成了很大的困扰和心理压力。多方打听下，王先生来到该院寻求转机，医院消化内科田德安教授和姚佳博士所带领的肝病团队对王先生进行了全面细致的检查。通过一系列实验室检查和基因检测，最终确诊了王先生患有II型Crigler-Najjar综合征，并且针对王先生的情况，为其制定了个性化的治疗计划。通过药物苯巴比妥治疗，致力于降低王先生体内的胆红素水平，减轻他的黄疸症状，并防止相关并发症的发生。
　　 据悉，山西白求恩医院消化内科姚佳博士所带领的团队长期致力于肝脏疾病的诊疗，此例罕见肝病的诊断体现了其在疑难肝病领域的诊疗水平，为其他患有类似疾病的患者带来了希望。