患者携全家及周岁宝宝向医护团队赠送锦旗
□记者 张馨月 通讯员 陈玉博
当一个家庭中，癌症如同“不速之客”接连造访，尤其是乳腺癌、卵巢癌等女性高发肿瘤在亲人中反复出现时，人们总会忍不住追问：这究竟是命运的巧合，还是某种隐藏的“家族诅咒”？
事实上，医学早已揭开谜底——在这些看似不幸的巧合背后，往往潜伏着遗传性肿瘤相关基因突变的身影。
家族癌症聚集：
不是“诅咒”，是基因发出的信号
“为什么厄运总缠着我们家？”48岁的王女士拿着卵巢癌诊断书，声音里满是绝望。她来自河南一个普通家庭，短短几年间，姐姐因卵巢癌离世，妹妹确诊乳腺癌，如今她自己也被同样的阴影笼罩。
2025年12月，持续的腹痛让她走进当地医院，检查结果如晴天霹雳——卵巢癌。经人推荐，她辗转找到河南省肿瘤医院（中国医学科学院肿瘤医院河南医院）妇科副主任医师冯晓杰。
接诊时，冯晓杰注意到一个关键细节：王女士的家族病史并非孤立事件。姐姐、妹妹与她，三位女性亲属在不同年龄段先后罹患卵巢癌、乳腺癌，且发病年龄均未超过50岁。“这种家族内多个近亲发生同类或相关肿瘤的情况，绝不能简单归为‘巧合’。”冯晓杰当即建议她进行基因检测。结果显示，王女士携带BRCA1基因突变——这正是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的典型标志。
冯晓杰解释，乳腺癌-卵巢癌综合征，主要与BRCA1、BRCA2基因胚系突变有关。这类基因本是人体的“守护者”，负责修复细胞DNA损伤，一旦发生致病性改变，就会失去“监控”功能，导致细胞异常增殖的风险显著升高，携带者罹患乳腺癌、卵巢癌的风险会明显升高。
“这不是‘家族诅咒’，而是明确的医学信号。”冯晓杰强调，当乳腺癌、卵巢癌在家族中反复出现，尤其发病年龄偏早、近亲中多人患病时，就要高度怀疑遗传因素参与其中。
值得注意的是，遗传性肿瘤并非女性专属。BRCA基因突变男性携带者，患前列腺癌、乳腺癌的风险也会升高，只是女性因生理结构特殊性，相关肿瘤发病率更高。因此，家族中有癌症聚集现象时，无论男女都应关注基因筛查。
目前BRCA1/2基因检测技术成熟，通过抽血即可完成，突变人群可在专科医生指导下定期复查、风险评估、提前干预，实现风险前移管理。
遗传性肿瘤警示：
不止乳腺癌、卵巢癌，这些癌症也会“代代相传”
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征并非孤例，在临床中，多种肿瘤的发生都与遗传基因突变密切相关，林奇综合征就是另一个典型代表。48岁的林女士的经历，让人们看到了遗传性肿瘤的“复杂性”。
几年前，林女士因异常阴道出血就诊，被确诊为子宫内膜癌；更令人意外的是，同期检查还发现了结肠癌。双重打击下，她陷入迷茫：“为什么两种毫不相干的癌症会同时找上我？”进一步基因检测揭开了答案——她携带与林奇综合征相关的致病基因。
冯晓杰介绍，林奇综合征是一种遗传性肿瘤综合征，容易与多种肿瘤相关，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等。其中，子宫内膜癌常常是较早出现的重要信号。与普通散发病例相比，这类患者往往发病年龄更早，因此一旦临床上发现年轻患者罹患子宫内膜癌，或合并明显家族史，就应进一步考虑遗传筛查的必要性。
“对于年轻的子宫内膜癌患者（如40岁前发病），或家族中有多人患结直肠癌、子宫内膜癌的情况，必须警惕林奇综合征的可能。”冯晓杰强调，这类患者不仅自身需要全面排查多器官肿瘤风险，其直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）也应进行基因检测和定期筛查，因为突变基因的遗传概率很高。
“基因检测不是‘宣判书’，而是‘预警器’。”冯晓杰反复强调，即使携带突变基因，也不意味着一定会患癌，通过科学筛查和干预，能显著降低发病风险或实现早期诊断。例如，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者若能做到早筛查、早干预，其生存率与普通人群差异不大。
突破基因枷锁：
生命的逆袭，抗癌勇士终成“幸福妈妈”
遗传性基因突变带来的挑战，不仅是癌症风险本身，还包括对生育的影响——如何让携带突变基因的父母，拥有健康的下一代？河南一位乳腺癌患者的经历，为我们展现了医学的温度与力量。
她曾是一位刚博士毕业、即将步入婚姻殿堂的准新娘。然而，一场乳腺癌的诊断，让她的世界瞬间坠入冰窖。
原定2019年10月4日婚礼的那天，她却在病床上接受了人生中的第一次化疗，望着窗外的雨，她觉得自己的人生再无晴天。更残酷的是，因为当时的政策限制，她未能保存生育力。
2023年，术后第四年复查病情稳定后，她与乳腺科医生充分沟通，正式暂停内分泌治疗，进入半年的药物洗脱期，同步开展优生优育检查。
熬过治疗，本以为生活重启，可命运再遇考验。2024年年初，她被确诊为BRCA1乳腺癌相关基因突变一型携带者，存在50%的遗传风险，意味着未来若想生育，孩子将有极高的遗传风险，而等待供卵需要数年。绝望，再次将她笼罩。
不甘放弃的她，在2024年6月来到河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院），这也成为她治疗之路的转折点。经过多学科会诊，医生给了她一颗“定心丸”：“你还有机会拥有自己的血亲宝宝。”
随后的日子，医院为她简化流程，精准调理。整个治疗过程科学、高效且精准。就诊初期，医院全面落实检查结果互认，无须重复检查，仅补充少量必要项目，极大简化了诊疗流程。也正是这少量补充检查，及时发现了胰岛素抵抗问题，她随即开始减重、调节胰岛素，为备孕打下扎实的身体基础。
经过2个月的调理，2024年8月她正式进入促排卵、取卵周期，待各项数据均达到理想状态，完成囊胚培养后，她谨慎选取6枚囊胚进行基因检测，筛选出无致病突变的健康囊胚，并顺利完成移植。
2024年10月26日，在她33岁生日那天，验孕棒上出现了两条红杠，她怀孕了。2025年，她剖宫产生下一名女婴，产房外守候的，是全程为她护航的院长和医护团队。
曾经，风雪压顶；如今，她抱着孩子，眼中只剩温柔与笃定。她说：“是医护团队的全力守护，让我的求子路天堑变通途，让一个抗癌勇士，终成幸福妈妈。”
科学应对指南：
学会自查，掌握健康主动权
从王女士三姐妹的困境，到抗癌妈妈的新生，这些案例共同指向一个核心：面对遗传性基因突变，逃避与恐惧无济于事，科学应对才能掌握健康主动权。
面对BRCA1/2基因突变，到底应该怎么办？根据《2018年中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》，对已经证实体内携有BRCA1/2基因突变的患者，除了学习了解癌症相关的，尤其是BRCA基因突变相关的体征和症状之外，建议女性从18岁开始进行乳房自检，25岁开始定期（6~12个月）乳腺检查；如家族中有人在30岁前确诊乳腺癌，在25~29岁期间，每年1次乳腺MRI（优先）或乳房X线检查；30~75岁，每年1次乳房X线和乳腺MRI筛查。
对于有BRCA突变，接受过乳腺癌治疗的女性，需要行对侧乳腺每年做乳腺X线和MRI检查；向已完成生育的35~40岁女性推荐能降低风险的输卵管-卵巢切除手术（需向妇科肿瘤医师咨询决定）。
男性群体则需从35岁起学会乳房自检，并每12个月进行1次临床乳腺检查；45岁起，BRCA2突变携带者推荐进行前列腺癌筛查，BRCA1突变携带者可根据自身情况考虑筛查。
对于这类高风险人群，冯晓杰建议尽早建立规范化随访方案，重视妇科肿瘤相关检查，做到早发现、早评估、早干预。对于有生育需求或已完成生育计划的人群，也应在专业指导下进行更全面的风险管理。