评估家族遗传病风险 备孕夫妻四步走

　　□潍坊市妇幼保健院 徐彩霞

　　对计划孕育新生命的家庭来说，提前了解家族遗传病风险是保障未来宝宝健康的重要一步。遗传病可能通过父母传递给下一代，但通过科学评估，有效干预，可以显著降低风险。

　　第一步：

　　收集家族健康史

　　评估家族遗传病风险的第一步是绘制家族健康图谱。建议从三代直系亲属入手，重点记录以下信息：

　　已确诊的遗传性疾病 如先天性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。

　　先天异常或发育问题 如先天性心脏病、智力障碍、肢体畸形等。

　　特殊健康问题 如反复流产、不孕不育、青少年时期发病的慢性病（如糖尿病、甲状腺疾病）等。

　　死亡原因与年龄 若亲属因遗传相关疾病早逝（如50岁前患癌症、神经系统退行性疾病），需特别标注。

　　小贴士 可提前用表格整理亲属信息，标注疾病名称、发病年龄及诊断医院，便于医生快速分析。

　　第二步：

　　识别遗传模式

　　遗传病通常通过三种方式传递，了解遗传模式有助于预估风险。

　　常染色体显性遗传 父母一方患病，子女有50%概率遗传。此类疾病常代代出现，如亨廷顿舞蹈症。

　　常染色体隐性遗传 父母均为携带者（表型正常），子女有25%概率患病。常见疾病包括苯丙酮尿症、白化病。

　　X连锁隐性遗传 母亲为携带者时，儿子有50%概率患病，女儿多为携带者；父亲患病则女儿必为携带者，儿子不患病。典型疾病如血友病、杜氏肌营养不良。

　　注意 若家族中多人患同种疾病，或疾病呈现“隔代遗传”“男性患者远多于女性”等特点，需警惕隐性或X连锁遗传。

　　第三步：

　　医学检测辅助评估

　　现代医学提供了多种检测手段，帮助明确遗传风险。

　　基因检测 通过血液或唾液样本，检测特定基因突变。例如，扩展性携带者筛查可一次性排查上百种隐性遗传病。

　　染色体分析 针对反复流产、智力障碍家庭，检测染色体数目或结构异常（如平衡易位）。

　　生化检测 部分遗传代谢病可通过血液或尿液中的代谢物水平辅助诊断（如苯丙酮尿症检测苯丙氨酸）。

　　建议 检测前需咨询遗传科医生，避免盲目筛查。检测结果需由专业人员解读，区分致病突变与良性变异。

　　第四步：

　　专业咨询与风险分级

　　完成家族史收集和检测后，建议到遗传门诊进行系统评估。

　　风险分级 根据家族史、检测结果，医生会将风险分为低、中、高三级。例如，父母均为地中海贫血携带者，子女风险为25%；若家族中有早发型乳腺癌患者且检测出BRCA1突变，则风险可能升至50%~80%。

　　个性化建议 低风险家庭可正常备孕；中高风险家庭需根据情况选择产前诊断（如羊水穿刺）、辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学诊断）或定期监测。