预防遗传病 门诊护理与家庭指导缺一不可

　　□潍坊市妇幼保健院 邵金玲

　　遗传病是基因或染色体异常引发的疾病，可能影响生长发育、器官功能甚至危及生命。遗传病的预防需要医学与家庭的紧密协作：门诊护理提供精准干预，家庭指导落实日常健康管理。

　　门诊护理：

　　精准预防的医学防线

　　?遗传咨询 遗传咨询是预防遗传病的第一道关卡。专业遗传咨询师通过绘制家族病史图谱，分析遗传模式（如显性、隐性或X连锁遗传），结合基因检测结果，评估子代患病概率。

　　?产前筛查与诊断

　　超声检查 孕16～24周可筛查80%以上的体表和内脏畸形，如神经管缺陷、先天性心脏病。

　　血清学筛查 检测甲胎蛋白等指标，提示神经管畸形或染色体异常风险。

　　无创DNA检测 通过孕妇外周血分析胎儿游离DNA，筛查21三体综合征等染色体疾病。

　　侵入性诊断 高风险孕妇需接受羊水穿刺或绒毛取样，获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因测序。若确诊严重遗传病，医生会与家庭充分沟通，提供终止妊娠或宫内治疗（如胎儿手术）的建议。

　　?新生儿筛查 新生儿出生后72小时内需采集足跟血进行代谢病筛查，覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等40余种疾病。

　　家庭指导：

　　主动管理的健康屏障

　　?婚前与孕前准备

　　避免近亲结婚 三代以内旁系血亲通婚会使隐性遗传病发病率显著上升，我国也明确禁止此类婚姻。

　　孕前检查 夫妻双方可进行血常规、染色体核型分析、基因携带者筛查（如脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征），排除高风险因素。

　　营养补充 备孕期女性需每日补充叶酸，预防神经管缺陷；男性可多摄入锌、硒元素（如牡蛎、坚果），提升精子质量。

　　?孕期健康管理

　　远离致畸因素 戒烟戒酒，避免接触电离辐射、化学毒物（如农药、重金属）。

　　控制慢性病 孕前需治疗糖尿病、高血压，孕期定期监测血糖、血压，防止胎儿发育异常。

　　合理用药 孕期用药需严格遵医嘱，避免使用利巴韦林、异维A酸等致畸药物。

　　?生活方式调整

　　均衡饮食 多摄入富含抗氧化剂的食物（如深色蔬菜、浆果），减少自由基对DNA的损伤。

　　规律运动 每周进行有氧运动，改善线粒体功能，降低代谢性疾病风险。

　　心理调适 保持情绪稳定，避免长期压力导致表观遗传改变（如DNA甲基化异常）。

　　家庭支持：

　　心理与社会的双重守护

　　心理支持 遗传病患者及家庭常面临心理负担，需通过家庭沟通、患者互助组织或专业心理咨询缓解焦虑。

　　社会融入 家庭应鼓励患者参与社交活动，学校和社会需提供无障碍设施（如轮椅通道、手语翻译），帮助患者平等接受教育、就业。

　　经济保障 遗传病治疗费用较高，家庭可通过医疗保险、慈善救助或临床试验入组降低经济压力。