□河南省人民医院神经外科三病区赵艳燕
白小姐今年30岁，近期发现双手不听使唤，手里的东西突然落地，再后来端碗也变得困难。随着病情发展，患者的行动越来越困难，从慢慢走到拄拐，再到坐轮椅。这就是寰枕畸形—头部和颈部之间的关节发育畸形。
这种疾病非常罕见，出生时看不出异常，青春期也一般没问题，但是随着时间推移，10年、20年、30年，伴随着日复一日地低头动作，第二颈椎前缘的“齿状突”像牙齿一样，不断扎进脊髓里。
寰枕畸形是指枕骨底部及第一二颈椎发育异常，该病通常合并神经系统及软组织的发育异常，寰枕畸形通常包括扁平颅底、颅底凹陷、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝畸形。
由于畸形的类型不同，会有不同的临床表现，通常可见有四肢乏力、头晕、偏身感觉障碍、共济失调、眼球震颤、步态蹒跚、瘫痪、二便失禁等。脊髓空洞症通常与寰枕畸形同时存在，临床表现主要有颈胸段的痛温觉分离，手部肌肉有萎缩和畸形。
对于患者畸形及脊髓空洞症的治疗，国内外都有不同的见解，其中包括药物、针灸、理疗等保守治疗。
当保守治疗无效时，可考虑行手术治疗，手术多采用枕下后正中入路枕下减压术。术前行颈部骨质三维成像，了解椎体、椎板、侧块的发育情况。减压通常会破坏椎板、椎间关节从而影响到颈椎的稳定性，术后短期内患者的症状可以缓解，但随着时间的延长，不稳定的椎体可能会产生移位，造成椎管狭窄，脊髓受压，从而可能使症状进一步加重。如果采用枕下减压及枕颈固定融合术，则术后发生颈椎不稳定的概率很低，疗效巩固，术后症状再次复发的概率也会大大降低。
寰枕畸形合并小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症为先天性发育不良所致，成年起病，手术是唯一有效的治疗办法。起初，患者会逐渐出现颈肩部疼痛，手臂麻木、无力，行走不稳等症。若不及时治疗，晚期预后会很差。
这也提醒我们，如果年轻人有不明原因的手脚无力，可以尽早做头颈部的磁共振查明原因。