□信阳市中心医院 龚茜倩
有调查显示，我国是世界上缺陷儿出生高发的国家之一，出生缺陷率高达5.6%，严重地影响我国出生人口素质。通过对人类出生缺陷进行综合病因分析发现，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素引起的占10%，由遗传因素和环境因素共同作用引起的畸形儿占65%左右。可见，遗传因素是出生缺陷发生的重要原因，所以做好遗传咨询工作至关重要。
遗传咨询是为了帮助患者来理解和适应遗传相关疾病，如基因相关疾病或者身体相关疾病等，以免对患者本人或者其家属的生理、心理、生活产生不好的影响。
遗传咨询的目的是在临床上帮助患者做出一些知情的判断和决定，其在临床医学上是渐进发展的，经历了四个阶段：
为那些因遗传病受牵累的家庭提供信息，并建议放弃生育计划；向患者提供有关后代的发病风险，避免后代再发生的概率；帮助病人做出最符合自身利益的决策；为咨询者疏解宣泄心理及情感压力，针对所遇到的问题做出更科学的决策。
以下人群需要进行遗传咨询：
一是有家族性遗传病史的夫妻，一方或双方患有遗传疾病，如先天性耳聋、生殖器官发育异常、不明原因的智力低下等。二是有过不良生育史的夫妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他遗传病患儿等。三是有不孕不育、反复流产、难孕、不明原因的围产期死亡史的夫妇。四是预产期达35岁以上的高龄孕妇，夫妻高龄，胎儿染色体异常的概率相对更高，一定要慎重。五是产前母血筛查高危者，如唐氏筛查或无创DNA筛查异常者。六是产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，如NT异常、超声结构异常等。七是有生物、物理、化学等有害因素接触的夫妇，如长期处于不良的工作环境或者接触过毒害物质或孕期有可疑病毒感染的孕妇等。八是新生儿疾病筛查有异常的患儿及父母，如耳聋基因筛查、新生儿四病筛查或新生儿多种遗传代谢病筛查异常的患儿及父母。九是夫妇双方为近亲婚配，孕前应进行相应的孕前遗传咨询及相应的遗传学检测。十是其他有优生优育需求，或需要遗传咨询的情况。
孩子是一个家庭的希望，尽管现今医学技术已经很发达，但很多遗传性疾病我们的医疗手段仍然是束手无策，因此对于遗传病一定不能仅凭道听途说做决断，而要在医生的科学指导下进行遗传咨询，最大限度为生育保驾护航。