白化病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。本文将为您科普白化病的那些事儿。
□郑州大学第一附属医院生殖医学中心史昊
白化病患者的头发、睫毛、皮肤以及眉毛呈现白色或白黄色，眼睛为淡粉色。视网膜、虹膜颜色减退，瞳孔颜色减退。患者对紫外线高度敏感，白天畏光明显，夜视正常，同时还可以伴有其他视觉改变，如视野锐度下降、视力低下、眼球震颤。
白化病患者一般是由于父母都携带白化病致病基因导致的，携带者本身不会出现白化病，如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女有1/4的概率患白化病，而且子女中男女患病机会均等。其中最容易导致白化病的原因是近亲结婚。
根据患者的皮肤及毛发色素脱失、眼部色素脱失等临床表现，易于诊断白化病。基因检测可以增加诊断的准确性。
白化病患者的外观与常人会有很大不同，容易被更多人注意，甚至使患者遭受恶意，对患者的身心都有不利影响。由于自身缺乏色素，患者更容易被紫外线伤害，比正常人患皮肤癌的概率高很多。白化病患者还容易出现视力低下的情况，给患者的生活、工作带来困扰。白化病患者或生育过白化病患儿的夫妇，如果孕育子嗣，宝宝患白化病的风险要高于正常人。
白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生。治疗主要包含以下几个方面：
心理干预。患者应定期去医院咨询心理医生，学习排解压力的方法，经常开导自己，不要被负面情绪困扰。
皮肤防护。患者出行时要注意防晒，避免紫外线的直接照射，以免过敏。患者可以选择佩戴遮阳帽、穿着防晒衣等，避免阳光直接照射皮肤。此外患者还需要涂抹防晒霜，帮助皮肤形成屏障。定期去医院检查皮肤，预防皮肤癌的发生。
保护眼睛。患者可以在阳光充足的时候佩戴墨镜。在工作或学习时不要疲劳用眼。如果患者出现斜视或者是眼球震颤，可以采用手术治疗。
白化病患者在生育子代时，孕前配偶应进行白化病相关基因筛查，根据配偶是否携带白化病致病基因，选择合适方式助孕。生育过白化病患儿的夫妇再次生育时，可以选择胚胎植入前遗传学诊断（俗称“三代试管婴儿”）技术助孕或者自然怀孕后于孕中期进行产前基因诊断。